스미스-킹스모어 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-킹스모어 증후군(Smith-Kingsmore syndrome)은 머리가 정상보다 큰 것(대두증), 지적 장애, 발작을 특징MedlinePlus2024. 6. 28.조회 357
스미스-킹스모어 증후군개요정확한 유병률은 아직 잘 알려져 있지 않은 희귀질환으로 MTOR 돌연변이의 상염색체 우성 유전으로 발생하는 지능장애를 동반하는 증후군성 질환입니다. 임상적 특징으로 대두증, 경련, 제대탈장 및 특징적인 얼굴형태를질병관리청2020. 1. 1.조회 236
