스미스-킹스모어 증후군스미스-킹스모어 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-킹스모어 증후군(Smith-Kingsmore syndrome)은 머리가 정상보다 큰 것(대두증), 지적 장애, 발작을 특징MedlinePlus2024. 6. 28.조회 126
스미스-킹스모어 증후군스미스-킹스모어 증후군개요정확한 유병률은 아직 잘 알려져 있지 않은 희귀질환으로 MTOR 돌연변이의 상염색체 우성 유전으로 발생하는 지능장애를 동반하는 증후군성 질환입니다. 임상적 특징으로 대두증, 경련, 제대탈장 및 특징적인 얼굴형태를질병관리청2020. 1. 1.조회 150
스미스-마제니스 증후군스미스-마제니스 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)은 행동, 감정, 학습 과정을 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환의 주요 특징은 독특한 얼굴 특징, 수면 장애, 행동 문제, 경도에서 중등도의 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 100
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환은 독특한 얼굴 특징, 작은 머리 크기(소두증), 지적 장애 또는 학습 문제MedlinePlus2024. 6. 28.조회 28
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군개요스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 알려져 있습니다.스미스-렘질병관리청2020. 1. 1.조회 42
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 콜레스테롤 합성에 결함이 있어 혈장 콜레스테롤 수치가 낮고 전구체인 7-디하이드로콜레스테롤(7-DHC) 수치가 높은 드문 유전 질환입니StatPearls2024. 6. 28.조회 30
스미스-마제니스 증후군스미스-마제니스 증후군개요스미스마제니스 증후군은 안면기형과 발달지연, 인지장애 그리고 행동장애 등을 특징으로 하는 증후군으로 제17번 상염색체의 p11.2부위의 염색체내 결손 (interstitial deletion)으로 인하여 발생하는질병관리청2020. 1. 1.조회 167
로비노-실버만-스미스 증후군로비노-실버만-스미스 증후군개요1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 “태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome)” 이라고 알려졌다. 로비노 증후질병관리청2020. 1. 1.조회 51
2 장완37 미세결손 증후군2장완37 미세결손 증후군개요이 증후군은 2번 염색체 원위부 장완(2q37)의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자가 손실되어 다양한 증상이 발생하는 유전 질환입니다. 결실되는 부위에 위치하는 유전자 중 HDAC4 유전자의 결실이 증상에 가질병관리청2020. 1. 1.조회 192
