스미스-렘리-오피츠 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

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스미스-렘리-오피츠 증후군

스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전

스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 8

전체 질환

스미스-렘리-오피츠 증후군

개요스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고

질병관리청

2020. 1. 1.조회 32

스미스-렘리-오피츠 증후군

스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 콜레스테롤 합성에 결함이 있어 혈장 콜레스테롤 수치가

StatPearls

2024. 6. 28.조회 8

알라질 증후군

알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

염), 소아 자가면역 간염, 뇌하수체 기능 저하증, 이식편 대 숙주병, 젤웨거 증후군, 아이브마크 증후군, 스미스-렘리-오피츠 증후군 환자에서도 발견될 수 있습니다. 담즙 정체는 담도 폐쇄증, 패혈증, 갈락토스혈증, 티로신혈증, 총담관 낭종

StatPearls

2024. 6. 28.조회 25

보링-오피츠 증후군

보링-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전

보링-오피츠 증후군(Bohring-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분의 발달에 영향을 미치는 드문 질환입니다. 보링-오피츠 증후군을 가진 대부분의 사람들은 심각한 지적 장애, 발달 지연, 발작을 겪습니

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 8

촤지 증후군

촤지 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리

스펙트럼 가부키 증후군 전뇌증 스펙트럼 장애 신장 결막염 증후군 VATER/VACTERL 연관 칼만 증후군 스미스-렘리-오피츠 증후군 디조지 증후군 생애 초기(영아기)의 환자는 특히 심각한 선천적 장애를 가진 영아의 경우 높은 위험에 처해

StatPearls

2024. 6. 28.조회 7

스미스-마제니스 증후군

스미스-마제니스 증후군의 원인, 빈도, 유전

스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)은 행동, 감정, 학습 과정을 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환의 주요 특징은 독특한 얼굴 특징, 수면 장애, 행동 문제, 경도에서 중등도의

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 13

스미스-킹스모어 증후군

스미스-킹스모어 증후군의 원인, 빈도, 유전

스미스-킹스모어 증후군(Smith-Kingsmore syndrome)은 머리가 정상보다 큰 것(대두증), 지적 장애, 발작을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다. 이 상태를 가진 일부 사람들은 말하는 능력이 지연되거

MedlinePlus

2024. 6. 28.조회 29

방실중격결손

방실중격결손의 원인, 진단, 치료 및 관리

방실 중격 결손은 심방 및 심실 중격 결손과 함께 공통 또는 부분적으로 분리된 방실 구멍을 특징으로 하는 선천성 심장 기형입니다. 부분 방실 중격 결손은 원시 심방 중격 결손, 공통 접합부를 가진 분리된 방실 판막

StatPearls

2024. 6. 28.조회 7

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