만성 진행성 외안근마비의 원인, 빈도, 유전만성 진행성 외안근마비(Progressive external ophthalmoplegia)는 눈 근육의 약화로 특징지어지는 상태입니다. 이 상태는 일반적으로 18세에서 40세 사이의 성인에게 나타나며 시간이 지남에MedlinePlus2024. 6. 28.조회 134
운동신경세포병개요 운동신경원 병(Motor neuron disease)은 운동 신경에 점진적인 퇴행이 일어나는 중증 신경계 질환군으로 뇌에서 나와 연수 또는 척수로 전달되는 상위 운동신경이나 척수에서부터 근육으로 전달되는 하위 질병관리청2020. 1. 1.조회 1천
기타 척수성 근위축 및 관련 증후군개요“기타 척수성 근위축 및 관련 증후군”은 감각 증상 없이 진행성 위약을 보이는 운동신경원질환으로 근전도검사에서 범발성 탈신경소견이 확인되나, 유전자 이상이 증명되지 않은 경우로 정의하고 있습니다. 척수성 근위축은질병관리청2020. 1. 1.조회 215
영아기의 비대성 신경병증개요영아기의 비대성 신경병증은 말초신경이 커지고 두꺼워지면서 근육이 약화되어 점차 움직일 수 없게 되는 유전성 신경계 질환입니다. 이 질환의 진행은 지속적이지 않고 때로는 다리에 통증, 약화, 무감각, 저림, 따끔거질병관리청2020. 1. 1.조회 17
소아기의 진행성 연수마비[파지오-론데]개요소아기의 진행성 구마비 혹은 파지오-론데 병으로도 불리는 이 질환은 뇌신경의 지배를 받는 근육들이 점진적으로 마비되는 운동신경 질병입니다. 뇌신경들이 지배하는 혀, 얼굴, 인후두부의 근육들의 약해지면서 마비가 나질병관리청2020. 1. 1.조회 61
볼프람 증후군개요볼프람 증후군(Wolfram syndrome)은 제 1형 당뇨병, 시신경 위축, 중추성 요붕증, 감각신경성 난청을 특징으로 하며 DIDMOAD(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus,질병관리청2020. 1. 1.조회 90
달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증개요미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한질병관리청2020. 1. 1.조회 206
크라베병개요크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 대사에 필요한 갈락토세레브로시다제(Galacto질병관리청2020. 1. 1.조회 225
스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 44
척수공동증 및 연수공동증개요척수공동증(Syringomyelia)은 척수(Spinal cord) 안에 물이 찬 공동(Syrinx)이 생기는 병으로, 이 공동이 시간이 지나면서 점차 커지면서 척수신경을 압박하여 척수신경을 손상시켜 질병을 일으질병관리청2020. 1. 1.조회 171
