말단비대증 및 뇌하수체거인증의 원인, 진단, 치료 및 관리말단비대증 및 뇌하수체거인증(Acromegaly and pituitary gigantism)과 거인증은 성장 호르몬 과다 분비로 인한 질환입니다. 가장 흔한 원인은 뇌하수체에 있는 성장 호르몬(GH) 분비 선종입니StatPearls2024. 6. 28.조회 299
진행성 골화섬유형성이상의 원인, 진단, 치료 및 관리진행성 골화섬유형성이상(Fibrodysplasia ossificans progressiva)은 인대, 힘줄, 골격근과 같은 연조직 내에 이소성 경조직이 형성되는 희귀 유전 질환으로 설명됩니다. 이 질환은 상염색체StatPearls2024. 6. 28.조회 75
중증 근무력증의 원인, 진단, 치료 및 관리중증 근무력증(Myasthenia gravis)는 골격근의 신경근 접합부(NMJ)에 영향을 미치는 가장 흔한 질환입니다. 고전적인 증상은 오후에 더 두드러지는 변동성 약화입니다. 주로 눈, 목, 사지의 근육에 영향StatPearls2024. 6. 28.조회 702
다발성 경화증의 원인, 빈도, 유전 다발성 경화증(Multiple Sclerosis)은 뇌와 척수에 손상 부위(병변)가 특징인 질환입니다. 이러한 병변은 신경을 보호하고 신경 신호의 효율적인 전달을 촉진하는 덮개(미엘린 수초)의 파괴와 신경 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 84
가족성 부신코티코이드결핍의 원인, 빈도, 유전가족성 부신코티코이드결핍(Familial glucocorticoid deficiency)은 각 신장 위에 위치한 호르몬 생성 샘인 부신이 글루코코르티코이드라는 특정 호르몬을 생산하지 않을 때 발생하는 질환입니다. MedlinePlus2024. 6. 28.조회 14
치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 166
글란즈만병개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia, [GTA]), 혈소판무력증(출혈성)(유전성) (Thromboasthenia (haemorrha질병관리청2020. 1. 1.조회 53
근디스트로피개요근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트질병관리청2020. 1. 1.조회 317
세포막수용체복합체[CR3]결손개요CR3 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로, 보체계가 활성화된 뒤 백혈구가 염증부위로 이동하기위해 필요한 부착인자 중 하나인 beta2 integrin 수용체가 결핍되는 병입니다. 백혈구의 beta2 i질병관리청2020. 1. 1.조회 42
글란즈만병개요글란즈만병(Glanzmann’s disease)은 글란즈만 혈소판무력증(Glanzmann thrombasthenia, [GTA]), 혈소판무력증(출혈성)(유전성) (Thromboasthenia (haemorrha질병관리청2020. 1. 1.조회 59
