두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리두셴 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 유전성 근이영양증 중 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 이는 가장 흔한 유전성 신경근육 질환으로, 인종이나 민족 그룹에 대한 선호를 보이지 않StatPearls2024. 6. 28.조회 152
이염성 백질디스트로피의 원인, 빈도, 유전이염성 백질디스트로피(Metachromatic leukodystrophy)은 세포 내에 설파타이드라는 지방이 축적되는 유전 질환입니다. 이 축적은 특히 신경계에서 미엘린을 생성하는 세포에 영향을 미치며, 미엘린은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 65
선천성 전신지방디스트로피개요선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 드문 상염색체 우성질환질병관리청2020. 1. 1.조회 58
선천성 근디스트로피 NOS개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 102
근긴장디스트로피[스타이너트]개요근긴장디스트로피(Dystrophia myotonica)는 근육긴장성 이영양증 또는 근육긴장성 근육퇴행위축(Myotonic dystrophy)이라고 불리며 성인에게서 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양장애입니다.제질병관리청2020. 1. 1.조회 211
눈 근디스트로피개요눈 관련 근육의 진행하는 근이영양증을 가리킨다. 듀센형 근디스트로피, 베커형 근디스트로피, 눈인두성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 지대근디스트로피, 원위성 근디스트로피 등에서 눈침범 증상이 관찰될 수 있질병관리청2020. 1. 1.조회 74
원위성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 138
근디스트로피개요근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트질병관리청2020. 1. 1.조회 317
눈인두성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 96
근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 76
