무홍채증무홍채증의 원인, 진단, 치료 및 관리무홍채증(Aniridia)은 홍채의 부분적 또는 완전한 결여로 정의됩니다. 무홍채증은 선천적이거나 후천적일 수 있습니다. 선천성 무홍채증은 드문 질환으로 양쪽 눈에 영향을 미칩니다. 대부분의 경우 상염색체 우성으로StatPearls2024. 6. 28.조회 15
전체 질환스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 24
전체 질환코츠망막병증개요코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 삼출성 망막병증, 망막 모세혈관 확장증으로 불리기도 합니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며 일반적으질병관리청2020. 1. 1.조회 74
전체 질환손발톱무릎뼈 증후군개요손톱-무릎뼈 증후군은 출생 시(선천적)나 초기 아동기에 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 사람에 따라 증상의 심각도와 범위에는 큰 차이가 있지만, 손톱 무릎뼈 증후군의 전형적인 임상적 특징은 손톱과 발톱의 이형성,질병관리청2020. 1. 1.조회 55
전체 질환로베증후군개요로베증후군은 눈, 중추신경계 그리고 신장의 침범을 특징으로 합니다. 모든 남자 신생아에서 선천성 백내장이 동반되어 있으며 약 50%정도에서 영아기에 녹내장도 관찰됩니다. 출생 시부터 근육긴장저하가 동반되며 정도의질병관리청2020. 1. 1.조회 31
전체 질환스티클러 증후군개요스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. 스티클러질병관리청2020. 1. 1.조회 86
스터지-베버 증후군스터지-베버 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리스터지-베버 증후군(Sturge-Weber syndrome)(SWS)은 얼굴, 맥락막, 연수막에 혈관종이 발생하는 신경피부 증후군입니다. 얼굴의 모세혈관 혈관 기형은 "포도주색 반점" 또는 "화염상 모반"으로도 알StatPearls2024. 6. 28.조회 4
전체 질환WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)개요WAGR 증후군은 윌름스 종양(Wilms tumor), 무홍채증 (aniridia), 생식요로계 이상 (genitourinary abnormalities), 정신지체(mental retardation)를 특징으로질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환COL4A1 관련 장애개요COL4A1 관련 증후군이라 함은 넓은 스펙트럼의 다기관을 침범하는 유전자 질환입니다. 특징적으로 전신 혈관을 침범하여 뇌혈관 질병, 공뇌증 (대뇌겉질내의 낭포 또는 공동이 존재하는 것) 눈 발달이상, 근육병, 질병관리청2020. 1. 1.조회 36