전체 질환비가역적 확장성 심근병증개요비가역적 확장성 심근병증(Irreversible dilated cardiomyopathy)은 심근병증 중에서 가장 흔한 유형으로 4질병관리청2020. 1. 1.조회 259
전체 질환알스트롬 증후군개요알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었다.알스트롬증후군은 시력과 청력의 장애, 유년기질병관리청2020. 1. 1.조회 67
다논병다논병의 원인, 빈도, 유전 다논병(Danon disease)은 심장 근육의 약화(심근병증), 운동에 사용되는 근육의 약화(골격근병증), 지적 장애를 특징으로 하는 질환입니다. 다논병을 가진 사람들은 다양한 연령대에 이 질환을 발병MedlinePlus2024. 6. 28.조회 42
전체 질환총방실관개요총방실관은 완전방실중격결손 혹은 완전방실관이라고 불리며 드문 선천성 심장 질환입니다. 이 질환은 선천성 심장기형의 약 3%를 차지하며, 10,000명의 출생아당 2명 정도에서 발견됩니다. 남자와 여자아이에서 동등질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환다논병개요다논병은 심장 및 근골격계를 주로 침범하며 이외 다양한 임상양상을 나타내는 희귀 유전 질환으로, 정확한 발병률은 알려져 있지 않으나 인종에 관계없이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있습니다. X-연관 우성유전을 보질병관리청2020. 1. 1.조회 235
전체 질환멜라스증후군개요멜라스증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다.환자는 돌연변이 혹은 어머니로부터 유전되어 나타나며, 멜라스 증후군에 대한 특질병관리청2020. 1. 1.조회 336
두셴 근디스트로피두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리두셴 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 유전성 근이영양증 중 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 이는 가장 흔한 유전성 신경근육 질환으로, 인종이나 민족 그룹에 대한 선호를 보이지 않StatPearls2024. 6. 28.조회 60
당원병4형(IV) 당원병의 원인, 빈도, 유전 4형(IV) 당원병(Glycogen storage disease type IV)(GSD IV)은 체내 세포에 글리코겐이라는 복잡한 당이 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. 축적된 글리코겐은 구조적으로 비MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
심내막탄력섬유증심내막탄력섬유증의 원인, 진단, 치료 및 관리심내막 섬유탄성증(EFE)은 주로 유아와 어린이에게 발생하는 질환이지만, 드물게 성인에서도 나타날 수 있습니다. 1943년, Weinberg 등은 이전에 '태아 심내막염'으로 알려졌던 설명할 수 없는 심부전을 보이StatPearls2024. 6. 28.조회 8
