부신백질 디스트로피부신백질 디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리부신백질 디스트로피(Adrenoleukodystrophy) (ALD)은 대부분의 경우 X 연관 유전 패턴을 따르는 유전 질환입StatPearls2024. 6. 28.조회 12
전체 질환부신백질디스트로피[애디슨-쉴더]개요애디슨-쉴더병(病) 이라고도 부르는 부신백질형성장애는 성염색체 중 X염색체와 연관이 있는 열성 유전질환입니다.X염색체상의 ABCD1 유전자의 이상에 의해 긴 사슬 지방산(초장쇄 지방산)이 체내에 축적되게 되면서 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
베커 근디스트로피베커 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리베커 근디스트로피(Becker muscular dystrophy)은 디스트로핀 유전자의 돌연변이를 포함하는 X 연관 열성 질환입니다. 이 질환의 주요 증상은 점진적인 근육 약화로, 특히 하체의 근위부에서 두드러집니StatPearls2024. 6. 28.조회 61
전체 질환근디스트로피개요근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트질병관리청2020. 1. 1.조회 268
전체 질환근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 51
전체 질환선천성 근디스트로피 NOS개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 74
지대 근디스트로피지대 근디스트로피의 원인, 빈도, 유전 지대 근디스트로피(Limb-girdle muscular dystrophy)은 팔과 다리의 근육 약화와 소모를 일으키는 여러 질환을 일컫는 용어입니다. 가장 영향을 받는 근육은 몸에 가까운 근육(근위 근육)으MedlinePlus2024. 6. 28.조회 35
근긴장 디스트로피근긴장 디스트로피의 원인, 빈도, 유전근긴장 디스트로피(Dystrophia myotonica)은 유전성 질환 그룹인 근이영양증의 일종입니다. 이는 성인기에 시작되는 가장 흔한 형태의 근이영양증입니다. 근긴장 디스트로피은 진행성 근육 소모와 약화가 특징MedlinePlus2024. 6. 28.조회 61
이염성 백질디스트로피이염성 백질디스트로피의 원인, 빈도, 유전이염성 백질디스트로피(Metachromatic leukodystrophy)은 세포 내에 설파타이드라는 지방이 축적되는 유전 질환입니다. 이 축적은 특히 신경계에서 미엘린을 생성하는 세포에 영향을 미치며, 미엘린은 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
