<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">보체는 감염에 대항하기 위한 중요한 단백질 집합으로 보체 계통은 50여개 이상의 단백질로 구성되어 있으며, 보체계통은 고전적 경로 (classical pathway), 대안적 경로 (alternative pathway), 렉틴 경로 (lectin pathway)의 세가지 시작 경로로 이루어지며 이 경로는 공통 최종 경로 (common final pathway)로 귀결됩니다. 보체계통의 일차적 기능은 세균이나 바이러스의 감염으로부터 우리 몸을 보호하고, 손상받거나 죽은 세포와 조직으로부터 발생한 물질들을 제거하고 획득면역반응 조절을 도와줍니다.<br>보체계통의 결손(Defect in the compliment system)은 보체계통 각각의 경로에 참여하는 보체들의 이상에 따라 정상적인 면역 기능에 이상을 초래하는 병이며, 각각의 보체들의 이상에 따라 나타나는 증상이 달라집니다. 보체계통의 결손의 유병율은 정확하게 알려져 있지 않으며, 진단되지 않은 채로 있는 경우가 많을 것으로 추정됩니다. 보체 결핍은 대체로 상염색체 열성 유전을 하며 예외적으로 properdin 결핍의 경우만 X-염색체 연관 유전을 합니다.&nbsp;<br><br><img alt="면역반응에서 보체계의 경로와 역할, 관여 단백" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s142_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">일차성 보체 결핍증은 각 보체에 따른 유전자 이상에 의하여 발생됩니다.<br>이차성 보체 결핍증은 염증에 의하여 보체가 소진되면서 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각각의 보체 결핍에 따라 전신성 홍반성 루푸스, 류마티스 관절염과 같은 자가면역질환, 세균성 감염, 선천성 혈관부종, 비전형적 용혈성 요독증후군, 발작성 야간 혈색소뇨증, 사구체 신염 등의 증상이 발생할 수 있습니다. 세균성 감염은 주로 수막구균, 폐구균과 같은 피막형성 세균에 의한 침습적 감염이 주로 발생합니다.&nbsp;<br>&nbsp;<table border="1" cellspacing="0"><tbody><tr><td valign="middle">결핍 보체 단백</td><td valign="middle">관련 증상 및 질환</td></tr><tr><td>C1q</td><td>루푸스 유사 증상, 피막형성 세균 감염</td></tr><tr><td>C1r/s</td><td>루푸스 유사 증상, 류마티스 관절염, 세균 감염</td></tr><tr><td>C4 (C4A, C4B)</td><td>루푸스 유사 증상, 피막형성 세균 감염</td></tr><tr><td>C2</td><td>루푸스 유사 증상, 피막형성 세균 감염</td></tr><tr><td>C3</td><td>세균 감염, 루푸스 유사 증상</td></tr><tr><td>C5</td><td>수막구균감염, 루푸스</td></tr><tr><td>C6</td><td>수막구균감염, 루푸스</td></tr><tr><td>C7</td><td>수막구균감염, 루푸스&nbsp;</td></tr><tr><td>C8</td><td>수막구균감염, 루푸스</td></tr><tr><td>C9</td><td>수막구균감염</td></tr><tr><td>CR3/CR4</td><td>백혈구부착결핍</td></tr><tr><td>CD59</td><td>길랑-바레 증후군 유사 증상, 용혈성 요독증후군</td></tr><tr><td>Factor B</td><td>수막구균감염</td></tr><tr><td>Factor D</td><td>수막구균감염</td></tr><tr><td>MBL</td><td>세균성 감염</td></tr><tr><td>Factor H</td><td>막성증식성 사구체신염</td></tr><tr><td>Factor I</td><td>피막형성 세균 감염(폐혈증, 폐렴, 뇌수막염), 비전형적 용혈성 요독증후군</td></tr><tr><td>Properdin</td><td>수막구균 감염 (뇌수막염)</td></tr><tr><td>C1-inhibitor</td><td>혈관부종</td></tr></tbody></table></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 다음 증상들은 보체 결핍 진단에 도움이 될 수 있습니다.<br>- 5세 초과에서 발생한 수막구균 뇌수막염<br>- 페구균과 같은 피막형성 세균에 의한 반복적인 전신 감염&nbsp;<br>- 루푸스와 같은 자가면역질환<br>- 두드러기없는 혈관부종<br>- 신장과 눈을 침범하는 염증성 질환<br><br>● 다음의 실험실적 검사들이 시행될 수 있습니다.<br>- 고전적 경로, 대체적 경로에 대한 용혈 검사 (CH50, AH50)<br>- 보체의 상태를 알 수 있는 활성도 검사<br>- 혈청의 보체 수치 검사<br>- 유세포 분석에 의한 보체 조절인자 및 세포 표면의 수용체 분석<br>- 유전자 검사</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">감염에 대하여는 적극적인 항생제 치료가 필요합니다. 자가면역질환, 선천성 혈관부종, 비전형적 용혈성 요독증후군, 발작성 야간 혈색소뇨증, 사구체 신염 등의 증상에 따른 적절한 치료가 필요합니다. 증상 조절이 안되는 경우에는 조혈모세포 이식을 고려할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Schröder-Braunstein J and Kirschfink M. Complement deficiencies and dysregulation: Pathophysiological consequences, modern analysis, and clinical management. Mol Immuno. 2019;114:299-311<br>Pettigrew HD, Teuber SS, and Gershwin ME. Clinical significance of complement deficiencies. Ann NY Acad Sci. 2009;1173:108-23<br>Sjöholm AG, Jönsson G, Braconier JH, Sturfelt G, and Truedsson L. Complement deficiency and disease: An update. Mole Immuno. 2006;43:78-85<br><a href="https://primaryimmune.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://primaryimmune.org</a></div></body></html>

몸을 보호하고, 손상받거나 죽은 세포와 조직으로부터 발생한 물질들을 제거하고 획득면역반응 조절을 도와줍니다.보체계통의 결손(Defect in the compliment system)은 보체계통 각각의 경로에 참여하는 보체들의 이상