C3G 환자를 위한 가이드 (2): C3G의 발병 기전과 원인*본 자료는 C3G 환자에게 질환 정보를 제공하기 위하여 한국노바티스(주)에서 제작하였습니다. 본 자료는 의료인의 진료 및 상담을 대신할 수 없으므로 질환 및 증상과 관련한 사항은 반드시 담당 의료진과 상담해주시기 레어노트 팀2025. 9. 16.조회 36
혈전성 미세혈관병증개요혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다. 두 질환 모두 동맥의 미세순환계에 혈소판이 응질병관리청2020. 1. 1.조회 105
비정형 용혈-요독증후군개요용혈-요독증후군(Hemolytic-uremic syndrome)은 혈관 내에 혈전이 만들어지면서 혈액의 흐름을 방해하고 적혈구가 파괴되어 용혈성 빈혈이 발생하는 병입니다. 혈전을 만드는 데에 혈소판이 소모되어 혈질병관리청2020. 1. 1.조회 127
1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군개요1번 염색체 장완 44부분의 미세결손 증후군(1q44 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 안면 이상형태증, 작은머리증, 경련, 정신운동지연, 성장지연, 뇌량의 무형성, 수두증, 질병관리청2020. 1. 1.조회 149
카나반병개요카나반 병(Canavan disease)은 뇌와 척수의 중추신경계통의 해면변성증을 특징으로 하는 유전성 신경계통 질환으로, 1931년 Myrtelle Canavan이 처음으로 보고하였습니다.유전자 돌연변이로 인한질병관리청2020. 1. 1.조회 38
에반스증후군개요에반스 증후군은 드문 만성 혈액학적 질환으로 면역 계통의 이상으로 인해 자가 항체가 생겨 적혈구, 혈소판, 드물게는 백혈구 등을 파괴하는 질환입니다. 발생 빈도는 잘 알려지지 않았으나, 유럽의 경우 100만 명당질병관리청2020. 1. 1.조회 165
보체계통의 결손몸을 보호하고, 손상받거나 죽은 세포와 조직으로부터 발생한 물질들을 제거하고 획득면역반응 조절을 도와줍니다.보체계통의 결손(Defect in the compliment system)은 보체계통 각각의 경로에 참여하는 보체들의 이상질병관리청2020. 1. 1.조회 104
굴지 형성이상개요굴지 형성이상은 매우 드문 선천성 질환으로 골격형성 장애 및 여러 장기의 발육부전이 특징적인 질환이다. 특히 굴지 증후군의 이름처럼 사지의 긴뼈(특히 다리의 경골)가 굽어져 나타나고, 얼굴의 비정상적 모양, 기관질병관리청2020. 1. 1.조회 80
14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손개요14번 염색체 장완 24.2-31.1 부분의 미세결손은 14번 염색체의 일부분이 잘려나감으로써 발병하는 희귀질환으로 염색체 결손 위치는 환아마다 조금씩 차이가 있을 수 있습니다. 다른 염색체 질환과 마찬가지로 지질병관리청2020. 1. 1.조회 125
유전성 혈관부종질환 통계 전 세계 유병률 1/50,000명 개요 유전성 혈관부종은 피부 아래 조직과 폐, 장벽 등이 붓는 질환입니다. 유형 우리 몸은 질환의 원인이 되는 병원체로부터 자신을 보호하기 위해 보체계를 활용하며, 병원체레어노트 팀2020. 1. 1.조회 1.2천
