전체 질환보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군개요발달 지연, 지적 장애 및 시신경 위축으로 인한 시력 저하가 특징인 상염색체 우성 유전 질환입니다. 원인NR2F1 유전자의 돌연변이증상모든 환자에서 심각한 시력 저하를 보이며 이는 시신경 위축, 시신경 저형성 또질병관리청2020. 1. 1.조회 65
전체 질환만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌질병관리청2020. 1. 1.조회 217
전체 질환ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 73
전체 질환코케인 증후군개요“코케인 증후군”이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단된다.ㆍ성장 지연 →질병관리청2020. 1. 1.조회 116
전체 질환멜라스증후군개요멜라스증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다.환자는 돌연변이 혹은 어머니로부터 유전되어 나타나며, 멜라스 증후군에 대한 특질병관리청2020. 1. 1.조회 337
전체 질환색소실조증개요색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분 여아에서 발생하고 눈, 치아, 중추신경계의 발달이상이 동반되며 특징적인 피부소견을 보입니다.19질병관리청2020. 1. 1.조회 103
전체 질환바텐병개요바텐 병(Batten disease)은 매우 드문 희귀질환으로 1826년 Stengel이 처음 기술하였고, 그 이후 1903년 영국의 소아과의사인 Batten이 임상적, 병리학적으로 보고하면서 바텐 병(Batte질병관리청2020. 1. 1.조회 34
전체 질환바텐병개요바텐 병(Batten disease)은 매우 드문 희귀질환으로 1826년 Stengel이 처음 기술하였고, 그 이후 1903년 영국의 소아과의사인 Batten이 임상적, 병리학적으로 보고하면서 바텐 병(Batte질병관리청2020. 1. 1.조회 100
전체 질환바텐병개요바텐 병(Batten disease)은 매우 드문 희귀질환으로 1826년 Stengel이 처음 기술하였고, 그 이후 1903년 영국의 소아과의사인 Batten이 임상적, 병리학적으로 보고하면서 바텐 병(Batte질병관리청2020. 1. 1.조회 29