전체 질환베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성개요성년기 신경변성을 동반한 아동기의 뇌병증으로 알려진 희귀한 형태의 신경변성증으로서 초기 발달지연과 초기 신경변성이 특징적인 희귀질환입니다.원인WDR45 유전자의 변이로 알려져 있습니다.증상유아기에 발달지연으로 청질병관리청2020. 1. 1.조회 40
베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성의 원인, 빈도, 유전베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성(Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration)(BPAN)은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
전체 질환할러포르덴-스파츠병개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환할러포르덴-스파츠병개요할러포르덴-스파츠병은 추체외회로 신경계의 진행적인 변성(신경변성질환)과 치매 증상이 특징인 희귀 유전 신경 운동 질환입니다. 상염색체 열성의 유전 양상을 보이며, 최근에 원인 유전자 중 하나인 PANK2 유전자가질병관리청2020. 1. 1.조회 19
윌슨병윌슨병의 원인, 진단, 치료 및 관리윌슨병(Wilson’s disease) 또는 간대뇌변성증은 상염색체 열성 질환으로, 체내에 구리가 과도하게 축적되는 결과를 초래합니다. 주로 간과 뇌의 기저핵에 영향을 미치지만, 다른 장기 시스템에도 영향을 미칠 StatPearls2024. 6. 28.조회 71
원발성 담즙성 경변증원발성 담즙성 경변증의 원인, 진단, 치료 및 관리원발성 담즙성 경변증(Primary biliary cirrhosis)은(는) 이전에 원발성 담즙성 간경변으로 알려졌던 자가면역 질환으로, 간내 담관의 점진적인 파괴를 초래하여 주위문맥 염증과 담즙 정체를 일으킵니다StatPearls2024. 6. 28.조회 46
전체 질환프리드라이히운동실조(보통염색체열성)개요프리드라이히 운동실조(Friedreich's ataxia)는 진행성으로 신경계 손상으로 인해서 운동장애가 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 일반적으로 사춘기 이전에 증상이 명확하게 나타나며 시간이 지날수질병관리청2020. 1. 1.조회 46
전체 질환알파-1-항트립신결핍개요알파-1 항트립신 결핍증(alpha-1 antitrypsin deficiency)은 알파-1 항트립신(alpha-1 antitrypsin, A1AT)이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전 질환입니다.알파-질병관리청2020. 1. 1.조회 370
전체 질환마르팡증후군개요마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다.결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 하며 신체 전반에 분포하고 있으므로 마르판 증후군 환자에서질병관리청2020. 1. 1.조회 181
