발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형개요TRAF7 유전자의 변이로 발생하는 질환으로, 안면기형, 손발기형, 심기형, 발달지연 등을 보입니다. 상염색체 우성 유전으로 나타나며, 일부 환자는 발작과 안구, 청각 이상이 있을 수 있습니다.원인TRAF7 유전질병관리청2020. 1. 1.조회 104
11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증개요11번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(distal trisomy 11q)은 11번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 현재까지 유병률은 알려져 있지 않으나 여성에게서 더 많이질병관리청2020. 1. 1.조회 178
4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손개요4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 발달 지연과 학습장애, 구질병관리청2020. 1. 1.조회 79
17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 165
고양이울음 증후군고양이울음증후군개요고양이울음증후군은 5번 염색체 단완의 다양한 크기의 결손에 의해 초래되는 질환으로 1963년 Lejeune 등에 의해 임상적, 세포유전학적 특징이 처음으로 기술되었습니다. 출생아 15,000~50,000명 당 1질병관리청2020. 1. 1.조회 138
클리프스트라 증후군클리프스트라 증후군개요지능저하, 유아기의 근긴장 저하, 심한 언어지연과 특징적인 얼굴 기형이 나타나는 유전질환이다. 현재까지 약 114례가 보고되었다. 염색체 9q34.3의 아종말체(subtelomere) 부위에 미세한 결실로 인하여질병관리청2020. 1. 1.조회 258
16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군16번 단완 염색체 미세결실 증후군개요 16번 단완 염색체 미세결실 증후군은 16번 염색체 중심절 근처 근위부 단완의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자의 손실로 여러 가지 증상이 발생하는 질환이다. 상당수의 환자에서 새로이 발생하므로 부모나 형제질병관리청2020. 1. 1.조회 908
피트 홉킨스 증후군피트 홉킨스 증후군개요피트 홉킨스 증후군 (Pitt-Hopkins Syndrome)은 중증도의 발달지연과 지적장애 와 깨어있는 동안 과호흡/무호흡 을 보이면서 특징적인 안면 기형을 보입니다. 특히 언어지연이 심하며, 표현 언어가 수용질병관리청2020. 1. 1.조회 496
17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.1 부분의 결손이 있는 염색체 미세결실 증후군의 일종으로 발달지연, 지능저하, 특징적인 얼굴 형태 (긴 중안부(midface), 아래턱 후퇴, 튀어나온 귀(protruding ear)),질병관리청2020. 1. 1.조회 85
