전체 질환바이오틴-의존카복실레이스결핍개요복합카르복시효소 결핍증(Multiple carboxylase deficiency)은 비타민 B군인 비오틴(Biotin)을 필요로 하는 카르복실레이스라는 효소의 활동에 장애가 생긴 매우 드문 유전성 대사질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 36
장병성 말단피부염장병성 말단피부염의 원인, 진단, 치료 및 관리Acrodermatitis enteropathica (AE)는 아연 흡수 결함으로 인해 발생하는 유전성 아연 결핍증입니다. 아연은 200개 이상의 금속 효소의 구성 요소이며, 신체의 다양한 대사 및 생화학적 경로의StatPearls2024. 6. 28.조회 8
전체 질환프로피온산혈증개요프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다.대부분 출생 후 몇 주 내질병관리청2020. 1. 1.조회 74
갈락토카이네이스결핍갈락토카이네이스결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리갈락토카이네이스결핍(Galactokinase deficiency), 즉 갈락토스혈증 유형 II는 갈락토스 대사의 선천적 오류입니다. 갈락토카이네이스결핍은 드물고 다른 갈락토스혈증 유형보다 더 은밀하게 나타나며, 불StatPearls2024. 6. 28.조회 26
전체 질환헥소카이네이스결핍빈혈개요헥소카이네이스 결핍빈혈은 초기에 발병하는 중증 용혈성 빈혈을 특징으로 하는 유전질환입니다. 헥소카이네이스 결핍으로 인한 비구형적혈구 용혈성 빈혈은 유아기부터 중증의 만성 용혈을 보이는 매우 드문 질환입니다. 일부질병관리청2020. 1. 1.조회 14
전체 질환피루브산염카이네이스결핍빈혈개요피루브산염카이네이스(Pyruvate kinase, 이하 PK) 결핍증은 PK 효소의 결핍을 특징으로 하는 유전성 혈액질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 PKLR 유전자는 염색체 1q22에 위치합니다. 미성숙한질병관리청2020. 1. 1.조회 59
전체 질환피부르산염 카르복실라제 결핍개요 피루브산염 카르복실라제(Pyruvate carboxylase) 결핍증은 biotin이 결합된 사립체 내 효소로 피루빅산과 CO2를 oxaloacetate로 변환시킨다.(그림1) Pyruvate carboxyla질병관리청2020. 1. 1.조회 53
전체 질환설파테이스결핍개요설파테이즈결핍은 상염색체 열성 유전질환으로, Arylsulfatase A, B, C 및 iduronate-2 sulfatase 등을 포함한 최소 9개 이상의 설파테이즈의 결핍으로 인해 발생합니다. 이들 효소들의 질병관리청2020. 1. 1.조회 48
전체 질환피루브산염대사 및 포도당신합성 장애개요피루브산염대사 및 포도당신합성 장애(Disorders of pyruvate metabolism and gluconeogenesis)는 포도당신합성 과정에 문제가 생겨 증상이 발생하는 여러 질환을 포괄적으로 일컫는질병관리청2020. 1. 1.조회 93
