<div id="description">
<p>바라이서-윈터 증후군(Baraitser-Winter syndrome)은 특히 얼굴과 뇌의 발달에 영향을 미치는 질환입니다.</p>
<p>비정상적인 얼굴 모양은 바라이서-윈터 증후군의 가장 흔한 특징입니다. 독특한 얼굴 특징으로는 넓게 벌어진 눈(안검간격증), 큰 눈꺼풀 개구부, 처진 눈꺼풀(안검하수), 높이 아치형의 눈썹, 넓은 콧대와 코끝, 코와 윗입술 사이의 긴 공간(인중), 통통한 볼, 뾰족한 턱 등이 있습니다.</p>
<p>대부분의 바라이서-윈터 증후군 환자에게는 구조적인 뇌 이상도 나타납니다. 이러한 이상은 신경 세포(뉴런)가 발달 중인 뇌에서 적절한 위치로 이동하는 과정인 신경 이동 장애와 관련이 있습니다. 바라이서-윈터 증후군과 관련된 가장 빈번한 뇌 이상은 대뇌 회백질이 비정상적으로 매끄럽고 주름과 홈이 적은 부위인 대뇌 회백질증입니다. 덜 흔하게는, 영향을 받은 개인이 전체 뇌 표면에 걸쳐 대뇌 회백질증과 유사한 대뇌 회백질증을 가지고 있습니다. 이러한 구조적 변화는 경미한 지적 장애에서부터 심각한 지적 장애, 발달 지연, 발작을 일으킬 수 있습니다.</p>
<p>바라이서-윈터 증후군의 다른 특징으로는 저신장, 귀 이상 및 청력 상실, 심장 결함, 추가(중복) 엄지손가락의 존재, 신장 및 요로계의 이상 등이 포함될 수 있습니다. 일부 영향을 받은 개인은 출생 시 또는 시간이 지남에 따라 팔꿈치와 무릎과 같은 큰 관절의 움직임이 제한될 수 있습니다. 드물게, 바라이서-윈터 증후군을 가진 사람들은 비자발적인 근육 긴장(근긴장이상증)을 겪을 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>바라이서-윈터 증후군은 ACTB 또는 ACTG1 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이 유전자들은 각각 베타(β)-액틴과 감마(γ)-액틴이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 단백질들은 신체 전체의 세포에서 활성화(발현)됩니다. 이들은 세포의 구조적 틀을 구성하는 액틴 세포골격으로 조직됩니다. 액틴 세포골격은 세포 모양을 결정하고 세포가 이동할 수 있게 하는 등 여러 중요한 기능을 가지고 있습니다.</p>
<p>ACTB 또는 ACTG1 유전자의 돌연변이는 β-액틴 또는 γ-액틴의 기능을 변경합니다. 오작동하는 액틴은 액틴 세포골격의 구조와 조직을 변경하여 세포의 이동 능력에 영향을 미칩니다. 이 두 액틴 단백질은 신체 전체의 세포에 존재하며 많은 세포 활동에 관여하기 때문에, 이들의 기능 문제는 신경 이동을 포함한 발달의 여러 측면에 영향을 미칠 가능성이 큽니다. 이러한 변화는 바라이서-윈터 증후군과 관련된 다양한 징후와 증상의 기초가 됩니다.</p>
<ul>
<li>ACTB</li>
<li>ACTG1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>바라이서-윈터 증후군은 드문 질환입니다. 의학 문헌에 보고된 사례는 50건 미만입니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 우성으로 설명됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 이 질환은 거의 항상 ACTB 또는 ACTG1 유전자의 새로운(신생) 돌연변이로 인해 발생하며, 가족력 없이 발생합니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
<li>Baraitser M, Winter RM. Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental
retardation: a new syndrome. J Med Genet. 1988 Jan;25(1):41-3. doi:
10.1136/jmg.25.1.41. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Pallotta R. Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation: a
new syndrome possibly localised on chromosome 2. J Med Genet. 1991
May;28(5):342-4. doi: 10.1136/jmg.28.5.342. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Ramer JC, Lin AE, Dobyns WB, Winter R, Ayme S, Pallotta R, Ladda RL.
Previously apparently undescribed syndrome: shallow orbits, ptosis, coloboma,
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Genet. 1995 Jul 3;57(3):403-9. doi: 10.1002/ajmg.1320570308.  Citation on PubMed</li>
<li>Riviere JB, van Bon BW, Hoischen A, Kholmanskikh SS, O'Roak BJ, Gilissen C,
Gijsen S, Sullivan CT, Christian SL, Abdul-Rahman OA, Atkin JF, Chassaing N,
Drouin-Garraud V, Fry AE, Fryns JP, Gripp KW, Kempers M, Kleefstra T, Mancini GM,
Nowaczyk MJ, van Ravenswaaij-Arts CM, Roscioli T, Marble M, Rosenfeld JA, Siu VM,
de Vries BB, Shendure J, Verloes A, Veltman JA, Brunner HG, Ross ME, Pilz DT,
Dobyns WB. De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause
바라이서-윈터 증후군. Nat Genet. 2012 Feb 26;44(4):440-4, S1-2. doi:
10.1038/ng.1091. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
<li>Rossi M, Guerrini R, Dobyns WB, Andria G, Winter RM. Characterization of brain
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<li>Verloes A. Iris coloboma, ptosis, hypertelorism, and mental retardation:
바라이서-윈터 증후군 or Noonan syndrome? J Med Genet. 1993 May;30(5):425-6.
doi: 10.1136/jmg.30.5.425. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
</ul>
</div>

 바라이서-윈터 증후군(Baraitser-Winter syndrome)은 특히 얼굴과 뇌의 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 비정

바라이서-윈터 증후군

바라이서-윈터 증후군의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바라이서-윈터증후군은 특징적인 얼굴 생김새와 홍채 결손, 뇌 발달 이상, 관절 강직, 지적 장애, 뇌전증 등의 증상을 보이는 희귀 질환입니다. 증상의 종류 및 정도는 환자마다 차이가 있을 수 있습니다.<br>아직 임상적으로 보고된 환자가 50명이 되지 않을 정도로 희귀한 질환으로 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바라이서-윈터 증후군은 ACTB와 ACTG1 유전자의 변이가 원인입니다. 이 유전자는 세포와 몸의 많은 기능에 중요한 역할을 하는 단백질을 코드화하고 있습니다. ACTB와 ACTG1의 변이는 다른 단백질을 만들게 하고 이러한 기능을 방해하게 됩니다. 예를 들면 이 유전자는 뇌 세포인 뉴런의 정상발달에 필요한 단백질을 만드는데 필요합니다. 환자 대부분은 ACTB 유전자의 변이가 있습니다. 그러나 각각의 유전자의 변이가 있는 환자들 간의 명백한 차이는 없어 보입니다. ACTB 유전자의 변이는 ACTB 단백질 대신 변화된 단백질을 만들게 하고 이는 다른 결과를 유발합니다.<br><br>아기가 정자와 난자로부터 유전물질을 받아 복사할 때 생물학적 복사방법은 완벽하지 않으며, 간헐적으로 무작위의 드문 변화가 부모에는 없지만 아이 유전자 코드에는 일어나게 됩니다. 이러한 변화의 형태는 인간을 포함하여 모든 종에서 나타나며 부모의 생활습관이나 다른 행동으로 인하여 생긴 것이 아닙니다. 바라이서-윈터 증후군은 이러한 무작위 변화가 ACTB나 ACTG1 유전자에 일어날 때 발생하게 됩니다. 대부분의 가족에서 이러한 변화는 새롭게 발생하는 것이며, 일부 적은 가족에서는 한 부모가 드물지만 환아와 같은 유전적 변이를 가지고 있기도 합니다.<br><br>드문 유전질환을 가진 아이의 위험정도는 부모의 유전자 코드에 달려 있습니다. 바라이서-윈터 증후군의 경우 부모가 유전자 변화가 없을 경우에는 다른 아이를 가졌을 때 질환이 있을 가능성은 매우 드뭅니다. 환아 부모의 유전자 분석결과 같은 변이가 발견되었을 경우 다시 질환이 있는 아이를 가질확률은 높아집니다. 각각의 가족 상황은 다르며 임상적 유전학자는 상담을 통해 도움을 줄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바라이서-윈터증후군은 신체의 다양한 부위에서 발달에 문제가 생기면서 발생하는 질환으로 특히 얼굴과 뇌에서 그 증상이 두드러집니다.&nbsp;<br><br>특이한 얼굴 생김새는 바라이서-윈터 증후군의 가장 흔한 특징입니다. 눈에 띄는 얼굴 특징으로는 넓은 눈 사이 간격, 큰 눈꺼풀, 길게 처진 눈, 안검 하수, 아치형의 높게 위치한 눈썹, 넓은 코와 콧등, 긴 인중, 뾰족한 턱 등의 특징적인 얼굴 생김새를 보입니다. 구순, 구개열도 동반할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>또한 뇌의 구조적인 이상도 많은 환자들에서 관찰되는데, 가장 흔한 소견은 뇌 일부의 주름이 부드럽고 넓게 관찰되는 큰뇌이랑증 (pachygyria) 이며, 드물게는 이러한 소견이 뇌 전체에서 나타나는 뇌회결손 (lissencephaly) 이 관찰될 수 있습니다. 이에 따라 다양한 수준의 지적 장애, 발달 지연, 뇌전증 등의 신경학적 증상이 나타나게 됩니다.<br><br>다른 증상으로는 저신장, 소두증, 척추후측만증, 청력 저하, 심장 기형, 신장 또는 요로계 기형 등이 동반될 수 있고, 일부에서는 팔꿈치나 무릎 등의 관절 운동 제한이 생기기도 합니다. 아주 드물게는 근긴장이상증도 나타날 수 있고, 홍채나 망막의 결손과 같은 안과적 문제도 흔히 관찰됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 특징적인 임상 양상을 통해 의심해볼 수 있으나 최종적으로는 ACTG1, ACTB 유전자에 대한 염기서열 분석을 통해 확진할 수 있습니다. 단일 유전자의 염기서열 분석은 생어방법을 사용하여 직접 분석하는데, 이 방법은 분석하고자 하는 검체를 산소가 하나 더부족한, DNA복제를 중단시키는 디디옥시뉴클레오타이드를 사용하여 복제를 진행합니다. 그러면 다양한 길이로 DNA 사슬이 잘라지게 되는데, 조각의 크기순으로 염기서열을 읽으면, 염기서열을 직접 도출할 수 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="직접염기서열분석법(생어 시퀀싱) 그림-1.산소가 하나 더 부족하여 더 이상의 DNA 복제가 안됩, 2.다양하게 잘린 DNA 조각들을 크기 순서대로 나열, 3.마지막 뉴클레오타이드를 큰 조각부터 작은 조각쪽으로 순서대로 읽어감, 4.읽은 염기서열을 기반으로 원래 DNA 사슬의 염기서열을 환산" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910020.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>바라이서-윈터 증후군은 다른 유사한 증상을 보이는 증후군들과 감별이 필요하며, 산전에도 초음파를 통해 뇌의 이상 여부를 확인할 수도 있습니다.<br><br>바라이서-윈터 증후군이 진단되었을 때 결손, 청력문제, 심장기형, 신장기형을 선별합니다. 뇌 스캔은 경련, 중등도에서 중증의 발달지연이 있을 경우 중요합니다. 경도의 학습장애에서는 뇌 스캔의 필요성은 논쟁 중입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바라이서-윈터증후군 자체에 대한 치료는 현재로서는 어려우며, 다분과적인 접근을 통하여 환아의 증상에 따라 적절한 치료를 시행해주어야 합니다.&nbsp;<br><br>▶ 시력 (눈꺼풀처짐과 결손) : 위 눈꺼풀이 아래로 처지는 증상은 매우 흔합니다. 심각한 눈꺼풀처짐은 눈꺼풀을 들기 위하여 수술이 필요할 수 있습니다. 결손은 홍채나 망막같은 눈 구조에 틈이나 패임을 의미합니다. 눈에서 결손의 위치에 따라서 시력이 영향 받을 수 있습니다. 일부 환아에서는 작은 눈, 사시, 짧은 시야거리가 보고되기도 합니다.&nbsp;<br><br>▶ 청력 : 다양한 감각신경성 청력손실이 발생할 수 있으며, 이는 계속 진행하게 됩니다. 보조 청력기구가 필요할 수 있습니다.<br><br>▶ 뇌전증 : 뇌구조에 큰뇌이랑증과 같은 비정상적인 부분이 있으면, 뇌전증이 발생할 확률이 높습니다. 이는 경련질환으로 보통 약물로 치료하게 됩니다. 경련은 보통 5세 이전에 시작합니다. 뇌구조가 정상일 때 뇌전증이 발생한 경우는 아직 보고되지 않았습니다.<br><br>▶ 심장기형 : 여러 다른 심장 상태가 바라이서-윈터 증후군과 연관되어 알려져 있습니다. 이는 태어날 때부터 존재하며 이는 약물이나 수술을 필요로 합니다.<br><br>▶ 구순구개열 : 일부 아기는 태어날 때 입술이나 입천장이 벌어져 있습니다. 이는 수술적 재건이 필요합니다.<br><br>▶ 탈장 : 일부에서 나타나며 태어날 때 있기도 하고, 나중에 나타나기도 합니다. 보통은 배꼽탈장이며, 이는 배꼽주면에 부풀어 오른 모양이 관찰됩니다. 보통은 수년이내에 자발적으로 닫히지만 간혹 수술적 치료를 요구하기도 합니다.<br><br>▶ 신장 : 신장과 요로계의 구조적 이상도 일부 환아에서 관찰됩니다. 신장이 부은 수신증 등이 있으며 원인에 따라서 적절한 치료를 하게 됩니다.<br><br>거의 모든 경우에서 산발적으로 발생하므로 재발하는 경우는 거의 없지만, 생식세포 모자이시즘(germline mosaicism)의 가능성 때문에 일반인구집단보다는 자녀의 위험도는 약간 높을 것으로 생각됩니다. ACTB 또는 ACTG1 병적변이가 확인된 경우 적절한 유전 상담을 통한 보호자 교육이 요구됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://medlineplus.gov/genetics/condition/baraitser-winter-syndrome/<br>https://www.rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/BWCFF%20Baraitser-Winter%20Cerebrofrontofacial%20syndrome%20QFN.pdf<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=3066&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Baraitser-Winter-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Baraitser-Winter-cerebrofrontofacial-syndrome&amp;title=Baraitser-Winter%20cerebrofrontofacial%20syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327153/</div></body></html>

상적으로 보고된 환자가 50명이 되지 않을 정도로 희귀한 질환으로 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.원인바라이서-윈터 증후군은 ACTB와 ACTG1 유전자의 변이가 원인입니다. 이 유전자는 세포와 몸의 많은 기능에 중요한 역할을 하

Baraitser-Winter syndrome

바라이서-윈터증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">골드버그 쉬프린첸 증후군(Goldberg Shprintzen syndrome)은 아주 드물게 발생하는 유전질환으로 붓고 염증이 동반된 결장, 특징적인 얼굴 모양, 작은 머리, 지적장애를 특징으로 합니다. 이 환자들 중 대부분은 선천성큰결장증을 가진 상태로 태어납니다. 몇몇 환자는 눈의 홍채 결손, 뇌 및 다른 중추신경계 이상, 입천장갈림증, 저신장증이 동반됩니다. 이 질환은 KIAA1279 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성의 형태로 유전됩니다. 진단은 증상과 징후 및 유전자검사에 기반합니다. 치료는 대증치료이며 수술이 필요할 수도 있습니다. 이 질환은 현재까지 15명이 보고되어 있으며 장기적인 예후는 알려지지 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">골드버그 쉬프린첸 증후군은 kinesin family 단백질 (KIF1BP)과 연관된 10번 염색체 장완(10q21.3-q22.1)에 있는KIAA1279 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며 상염색체 열성의 형태로 유전됩니다. KIF1BP가 기능을 잃게 되면 세포골격의 항상성이 파괴됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">골드버그 쉬프린첸 증후군의 증상은 각 개인마다 다양합니다.&nbsp;어떤 환자는 다른 환자들과 비교해 증상이 심하기도 하며 모든 환자가 동일한 증상을 가지지는 않습니다.&nbsp;가증 흔한 증상은 크게&nbsp;3가지로 구분할 수 있습니다.&nbsp;장내 신경세포가 없어서 기능을 하지 못하는 선천성큰결장증,&nbsp;특징적인 얼굴 모양(눈 사이가 멀고,&nbsp;머리가 작고,&nbsp;눈썹과 모발이 비정상),&nbsp;지적장애가 세가지 주 증상입니다.&nbsp;눈의 홍채 결손,&nbsp;저신장,&nbsp;입천장 갈림증,&nbsp;근육 긴장도의 저하,&nbsp;경련 등이 동반될 수 있는 증상들입니다.<br><br>이외도 턱뼈 형성저하,&nbsp;치아발육부전증,&nbsp;높은 입천장,&nbsp;짧은 목,&nbsp;작은 손,&nbsp;짧은가락증,&nbsp;다섯번째손가락의 옆굽음증,&nbsp;평발 등의 기형이 동반될 수 있습니다.&nbsp;근긴장도 저하와 심각한 전반적 발달지연이 동반되며 이때 언어발달이 가장 지연되게 됩니다.&nbsp;그밖에 선천성 심장 결손,&nbsp;비뇨기계의 기형,&nbsp;잦은 호흡기 감염이 다양한 정도로 동반됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">골드버그 쉬프린첸 증후군은 전형적으로 나타나는 모습들에 대한 임상표현형과 유전자 검사를 통한 확인으로 진단합니다. 선천성큰결장증은 직장생검을 통한 점막하층에 신경절이 없는 조직학적 소견으로 확진합니다.<br>주로 감별해야 할 질환으로는 모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome), 바라이서-윈터 증후군 (Baraitser-Winter syndrome) 이 있습니다. 모왓-윌슨 증후군은 얼굴형의 특징, 요도하열(hypospadias)의 존재, 다소뇌회증(polymicrogyria) 과 치아발육부전증이 없음으로 구분하며, 바라이서-윈터 증후군에서는 선천성큰결장증, 선천성심장결손 비뇨기계의 기형이 보고되지 않았습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">골드버그 쉬프린첸 증후군의 치료는 여러 전문과목들의 의학적관리와 예방적 조치가 필요합니다. 심장, 눈, 비뇨기, 골격, 선천성큰결장증 등에 대한 각각의 치료가 필요하며, 발달 평가가 필수적이고, 환자 각각 개인에 맞춤형 치료를 통해서 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a><br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/</a></div></body></html>

견으로 확진합니다.주로 감별해야 할 질환으로는 모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome), 바라이서-윈터 증후군 (Baraitser-Winter syndrome) 이 있습니다. 모왓-윌슨 증후군은 얼굴형의 특징, 요도하

바라이서-윈터 증후군의 원인, 빈도, 유전

바라이서-윈터증후군

골드베르그-쉬프린첸 증후군