바라이서-윈터 증후군바라이서-윈터 증후군의 원인, 빈도, 유전바라이서-윈터 증후군(Baraitser-Winter syndrome)은 특히 얼굴과 뇌의 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 비정MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환바라이서-윈터증후군상적으로 보고된 환자가 50명이 되지 않을 정도로 희귀한 질환으로 정확한 유병률은 알려져 있지 않습니다.원인바라이서-윈터 증후군은 ACTB와 ACTG1 유전자의 변이가 원인입니다. 이 유전자는 세포와 몸의 많은 기능에 중요한 역할을 하질병관리청2020. 1. 1.조회 197
전체 질환골드베르그-쉬프린첸 증후군견으로 확진합니다.주로 감별해야 할 질환으로는 모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome), 바라이서-윈터 증후군 (Baraitser-Winter syndrome) 이 있습니다. 모왓-윌슨 증후군은 얼굴형의 특징, 요도하질병관리청2020. 1. 1.조회 133
전체 질환아르스코그 증후군개요아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
전체 질환프리맨 쉘던 증후군개요프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는질병관리청2020. 1. 1.조회 48
얼브라이트 증후군얼브라이트 증후군의 원인, 빈도, 유전얼브라이트 증후군(Albright syndrome)은 뼈, 피부 및 여러 호르몬 생성(내분비) 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 얼브라이트 증후군을 가진 사람들은 뼈에 비정상적인 흉터 같은(섬유성) 조직이 생기는 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
전체 질환뫼비우스 증후군개요뫼비우스 증후군은 발달 장애 희귀질환으로 출생 시부터(nonprogressive) 증상이 나타나며 얼굴의 마비가 특징적으로 나타납니다. 이 질환의 환자들은 여섯 번째(외전신경, Abducens nerve)와 일곱질병관리청2020. 1. 1.조회 150
전체 질환시클 증후군개요시클 증후군은 매우 희귀한 유전질환으로 환자들은 출생하기 전, 산모의 뱃속에서부터 성장이 지연되고, 이로 인하여 저체중아로 태어난다. 이러한 성장 지연은 태어난 후에도 지속되며, 그 결과 작은 키를 갖는 왜소증을질병관리청2020. 1. 1.조회 72
전체 질환부갑상선기능저하증-감각신경성 난청- 신장 질환 (HDR) 증후군개요바라캇 증후군(HDR)이라고도 불리는 HDR 증후군은 갑상선기능저하증(H), 신경청각장애(D) 및 신장질환(R)의 삼중합성을 특징으로 하는 이질적 질환입니다. 임상 특징으로는 시상하부전증, 다낭성 난소, 선천성 질병관리청2020. 1. 1.조회 91
