모왓-윌슨 증후군모왓-윌슨 증후군의 원인, 빈도, 유전모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 유전적 상태입니다. 이 질환의MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
전체 질환모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1레어노트 팀2022. 10. 26.조회 452
전체 질환골드베르그-쉬프린첸 증후군결장증은 직장생검을 통한 점막하층에 신경절이 없는 조직학적 소견으로 확진합니다.주로 감별해야 할 질환으로는 모왓-윌슨 증후군(Mowat-Wilson syndrome), 바라이서-윈터 증후군 (Baraitser-Winter syndr질병관리청2020. 1. 1.조회 132
전체 질환모왓-윌슨 증후군개요모왓-윌슨 증후군 (Mowat-Wilson syndrome)은 특징적인 얼굴 형태와 함께 지적 및 발달 장애를 보이며 40-질병관리청2020. 1. 1.조회 147
윌슨병윌슨병의 원인, 진단, 치료 및 관리윌슨병(Wilson’s disease) 또는 간대뇌변성증은 상염색체 열성 질환으로, 체내에 구리가 과도하게 축적되는 결과를 초래합니다. 주로 간과 뇌의 기저핵에 영향을 미치지만, 다른 장기 시스템에도 영향을 미칠 StatPearls2024. 6. 28.조회 71
윌슨병윌슨병의 원인, 빈도, 유전윌슨병(Wilson’s disease)은 과도한 양의 구리가 체내, 특히 간, 뇌, 눈에 축적되는 유전 질환입니다. 윌슨병의 징후와 증상은 보통 6세에서 45세 사이에 처음 나타나지만, 대부분 청소년기에 시작됩니다MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
전체 질환구리대사장애개요구리대사장애(Disorders of copper metabolism)는 구리가 과도하여 축적되는 윌슨병과 구리가 부족하여 결핍증상을 나타내는 멘케스병을 포함하는 상위 분류의 질환군입니다. 윌슨병과 멘케스병의 개별질병관리청2020. 1. 1.조회 92
전체 질환윌슨병개요 윌슨병(Wilson's disease 또는 hepatolenticular degeneration)은 구리대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전질환입니다. 1912년 Wi질병관리청2020. 1. 1.조회 231
전체 질환판코니(-드토니)(-드브레)증후군개요드토니-판코니 증후군은 수분, 인산, 칼륨, 포도당, 아미노산, 탄산염 등의 물질을 재흡수하는 근위 세뇨관의 기능 부전으로 인한 질환입니다. 이 증후군은 유전적으로 발생할 수도 있고, 항생제나 독소에 반복적인 노질병관리청2020. 1. 1.조회 42