X-연관비늘증의 원인, 진단, 치료 및 관리X-연관 어류증(MIM #308100), 스테로이드 설파타제(STS) 결핍증 및 X-연관 열성 어류증으로도 알려진 이 질환은 열성, 비증후성 유전 피부 질환입니다. 이 상태는 스테로이드 설파타제 효소를 암호화하는 StatPearls2024. 6. 28.조회 118
선천성 수포성 비늘모양홍색피부증의 원인, 진단, 치료 및 관리선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Congenital bullous ichthyosiform erythroderma)은 케라틴 1과 10의 돌연변이에 의해 발생하는 희귀한 상염색체 우성 각질화 병리입니다. 이 질환은StatPearls2024. 6. 28.조회 113
층판비늘증의 원인, 빈도, 유전층판비늘증(Lamellar ichthyosis)는 주로 피부에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환을 가진 신생아는 일반적으로 콜로디온 막이라고 불리는 투명한 막으로 덮여 태어납니다. 이 막은 보통 생후 몇 주 동안MedlinePlus2024. 6. 28.조회 55
(무한성) 외배엽형성이상개요외배엽 형성이상(Ectodermal Dysplasia, ED)은 외배엽 형성의 결함으로 나타나는 것으로 피부, 머리카락, 손톱, 에크린한선(땀선), 치아 등의 외배엽 조직 중 2가지 이상을 침범하여 다양한 임상 질병관리청2020. 1. 1.조회 58
쉐그렌-라손 증후군개요쉐그렌-라손 증후군은 피부 비늘증, 지적장애, 비정상적인 언어 이상과 마비 증상이 특징적인 유전질환이다. 쉐그렌-라손 증후군은 현재 가장 넓게 신경성 비늘증(Neuroichthyosis)의 종류로 인식 되고 있다질병관리청2020. 1. 1.조회 78
층판비늘증개요층판비늘증은 피부에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로 층판비늘증의 영향을 받는 영아는 일반적으로 생후 첫 2 주 이내에 벗겨지는 윤기 있고 왁스 같은 피부층 (콜로디안 막)을 가지고 태어납니다. 콜로디안 막 아래질병관리청2020. 1. 1.조회 205
KID 증후군개요각막염-어린선-난청 증후군(KID 증후군)은 각막염(keratitis), 어린선(ichthyosis), 난청(deafness)의 3대 주요임상증상의 첫글자를 따서 붙여진 이름으로 1915년에 처음 기술되었고, 1질병관리청2020. 1. 1.조회 57
X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍개요X 연관비늘증(X-linked ichthyosis)은 비늘증 가운데 두 번째로 흔한 질환으로 피부 세포가 정상 속도로 생성되지만 각질층 표면 (피부 가장 바깥 쪽 층)에서 제대로 분리되지 않는 질환입니다. 이 질질병관리청2020. 1. 1.조회 117
레베르 선천성 흑암시개요레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈떨림, 느리고 완만한 동질병관리청2020. 1. 1.조회 333
모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군개요모낭성비늘증, 탈모증, 눈부심의 세 증후 (triad)를 나타내는 극희귀질환입니다. 다른 증상으로는 저신장, 지능저하, 겅련 등이 있습니다. X-염색체 연관 유전 질환으로, 대부분 남성에서 질환이 발생하며, MB질병관리청2020. 1. 1.조회 66
