메이어-고린 증후군메이어-고린 증후군의 원인, 빈도, 유전메이어-고린 증후군(Meier-Gorlin syndrome)은 주로 저신장을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
전체 질환메이어-고린 증후군개요메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여,질병관리청2020. 1. 1.조회 62
고린-샤우드리-모스 증후군고린-샤우드리-모스 증후군의 원인, 빈도, 유전고린-샤우드리-모스 증후군(Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 출생 또는 유아기부터 나타납니다. 고린-샤우드리-모스 증후MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
고린 증후군고린 증후군의 원인, 빈도, 유전고린 증후군(Gorlin syndrome), 또는 신생 기저 세포 암종 증후군으로도 알려진 이 질환은 신체의 여러 부위에 영향을 미치며 다양한 암성 및 비암성 종양의 발생 위험을 증가시킵니다. 고린 증후군을 가진 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
전체 질환고린증후군개요Gorlin 증후군은 인간의 유전자 중 PTCH라는 종양 억제 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 전신적인 질환으로 1960년도에 Gorlin과 Goltz에 의해 알려진 질환입니다.이 질환은 인구 50,000-15질병관리청2020. 1. 1.조회 113
전체 질환와이번메이슨증후군개요와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환컨스-세이어증후군개요컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다. 사립체 DNA의 결실이 원인이며 진행성 외안근 마비, 색소망막변성, 심장 질병관리청2020. 1. 1.조회 130
헌팅톤무도병헌팅톤무도병의 원인, 진단, 치료 및 관리헌팅톤무도병(Huntington’s chorea)은 신경퇴행성 상염색체 우성 질환으로, 비자발적인 무도증 운동과 인지 및 행동 장애가 특징입니다. 이 질환은 헌팅틴(HTT) 유전자의 염색체 4p16.3의 짧은 팔에StatPearls2024. 6. 28.조회 98
전체 질환고린-샤우드리-모스 증후군개요Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군은 1960년에 처음 보고되었고 현재까지 약 4건 정도가 보고된 매우 드문 유전질환이다. 이 질환은 두개골의 섬유성 관절이 조기에 봉합이 되고 (두개골유합증, crani질병관리청2020. 1. 1.조회 32