메이어-고린 증후군메이어-고린 증후군의 원인, 빈도, 유전메이어-고린 증후군(Meier-Gorlin syndrome)은 주로 저신장을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부MedlinePlus2024. 6. 28.조회 32
전체 질환메이어-고린 증후군개요메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여,질병관리청2020. 1. 1.조회 72
고린-샤우드리-모스 증후군고린-샤우드리-모스 증후군의 원인, 빈도, 유전고린-샤우드리-모스 증후군(Gorlin-Chaudhry-Moss syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질환의 징후와 증상은 출생 또는 유아기부터 나타납니다. 고린-샤우드리-모스 증후MedlinePlus2024. 6. 28.조회 30
고린 증후군고린 증후군의 원인, 빈도, 유전고린 증후군(Gorlin syndrome), 또는 신생 기저 세포 암종 증후군으로도 알려진 이 질환은 신체의 여러 부위에 영향을 미치며 다양한 암성 및 비암성 종양의 발생 위험을 증가시킵니다. 고린 증후군을 가진 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 34
전체 질환고린증후군개요Gorlin 증후군은 인간의 유전자 중 PTCH라는 종양 억제 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 전신적인 질환으로 1960년도에 Gorlin과 Goltz에 의해 알려진 질환입니다.이 질환은 인구 50,000-15질병관리청2020. 1. 1.조회 121
전체 질환와이번메이슨증후군개요와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환컨스-세이어증후군개요컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다. 사립체 DNA의 결실이 원인이며 진행성 외안근 마비, 색소망막변성, 심장 질병관리청2020. 1. 1.조회 154
전체 질환고린-샤우드리-모스 증후군개요Gorlin-Chaudhry-Moss 증후군은 1960년에 처음 보고되었고 현재까지 약 4건 정도가 보고된 매우 드문 유전질환이다. 이 질환은 두개골의 섬유성 관절이 조기에 봉합이 되고 (두개골유합증, crani질병관리청2020. 1. 1.조회 42
헌팅톤무도병헌팅톤무도병의 원인, 진단, 치료 및 관리헌팅톤무도병(Huntington’s chorea)은 신경퇴행성 상염색체 우성 질환으로, 비자발적인 무도증 운동과 인지 및 행동 장애가 특징입니다. 이 질환은 헌팅틴(HTT) 유전자의 염색체 4p16.3의 짧은 팔에StatPearls2024. 6. 28.조회 452