<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진성 적혈구계 무형성증(pure&nbsp;red&nbsp;cell&nbsp;aplasia)은 적혈구를 만들어내지 못해 빈혈을 유발하는 질환입니다. 이 경우 골수에 적혈구를 만드는 재료인 전구체(erythroblast)는 거의 없지만 혈소판 및 백혈구의 전구체는 정상으로 유지된다는 점에서 적혈구, 백혈구, 혈소판 모두가 감소하는 재생불량성 빈혈과는 다릅니다.<br><br>만성 후천성 진성 적혈구 무형성증은 &nbsp;약물, 감염, 혈액종양, 림프구나 면역세포 종양, 다른 자가면역질환, 가슴샘 종양이나 다른 종양 등이 원인이 되어 적혈구를 생산하지 못하는 경우입니다. ,&nbsp;<br><br>인종 간 발병률의 차이는 없으며, 여성이 남성보다 다소 많이 발병하는 것으로 알려져 있으나 가슴샘 종양과 관련된 경우 남성이 여성보다 약 2배 많이 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">후천성 진성 적혈구계 무형성증은 바이러스 감염이나 특정 약물과 관련이 있는 경우 호흡기 감염, 위장관염, 폐렴, 감염성 단핵구증, 볼거리, 바이러스성 간염 등이 원인이 될 수 있습니다. 급성의 경우 흔히 파르보바이러스 B19 (parvovirus&nbsp;B19) 감염과 관련이 있으며, 산모가 감염된 경우 바이러스가 태반을 통과하여 태아의 적혈구 모세포를 파괴해 유산을 일으킬 수 있습니다. 약물의 경우 적혈구 전구체에 직접적으로 독성을 끼쳐 질환을 발생시킵니다. 가능한 약물의 종류는 다음과 같습니다.<br><br>항간질제의 일종인 페니토인(phenytoin), 카르바마제핀&nbsp;(carbamazepine), 아자치오프린(Azathioprine), 클로람페니콜 (Chloramphenicol), 치암페니콜 (Thiamphenicol), 설폰아미드 (Sulfonamides), 이소니아지드 (Isoniazid)프로카인아미드 (Procainamide)<br><br>또한, 전신홍반루프스, 류마티스 관절염과 같은 전신 자가면역질환, 면역 손상과 관련되어 발생하기도 합니다. 가슴샘 종양이나 림프구, 혈액종양, 기타 다른 종양과 관련되어 발생할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">골수 내의 적혈구 전구체가 면역학적 기전으로 파괴되어 적혈구가 만들어지지 못하므로 빈혈이 생깁니다. 빈혈은 매우 심한 경우부터 임상적으로 발견되지 않는 경미한 경우까지 다양합니다. 빈혈의 종류는 대개 정적혈구 정색소성(normocytic&nbsp;normochromic) 빈혈입니다. 빈혈 때문에 창백한 피부, 피로감이 생길 수 있습니다. 경미한 경과를 보이는 진성 적혈구계 무형성증은 증세가 전혀 없는 경우도 많지만 심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 나타내기도 합니다.<br><br>감염과 관련되어 발생하는 경우 최근 호흡기계 혹은 위장관계 감염의 과거력이 있을 수 있습니다. 볼거리나 감염 단핵구증, 바이러스성 간염 등의 감염 질환 후에 발생하게 되면 빈혈보다는 해당 질환의 증세가 주된 증상인 경우가 많습니다. 하지만 용혈성 빈혈이 동반된 경우에는 빈혈이 매우 심할 수 있고, 이로 인해 심한 무력감이나 호흡 곤란이 나타날 수도 있습니다. 용혈이 동반되지 않는 경우에는 대개 빈혈이 서서히 발생하고 저절로 호전되기 때문에 임상적으로 발견되지 않는 경우가 많습니다.<br><br>만성 후천성 순수 적혈구 무형성증 환자는 가슴샘 종양, 림프구 증식 질환, 자가면역질환을 동반하기도 하며, 가슴샘 종양의 경우 신체검사에서 쉽게 발견될 만큼 크기가 큰 경우도 있습니다. 림프구 증식 질환의 경우 림프절 비대나 비장종대가 관찰될 수 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 보이며, 수혈 의존도가 높아지거나 약물 치료에 반응이 없는 경우 조혈모세포이식까지 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망상적혈구 수가 낮은 기타 빈혈과 감별해야 합니다. 골수 내에서 과립구와 혈소판 그리고 이들의 전구세포들은 정상이지만 적혈구계 유핵세포들의 수가 거의 없거나 감소되어 있어 골수계 및 적혈구계 세포 비율(M/E&nbsp;ratio)가 20:1 이상이 되며 심한 경우에는 50:1까지도 되는 것이 특징적인 골수 검사 소견입니다. 말초 혈액소견은 대부분 환자에서 정구성(normocytic) 빈혈이나 선천성의 경우 대구성(macrocytic) 형태를 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원인에 상관없이 필요하다면 빈혈 치료를 시행해야 합니다. 적정한 헤모글로빈 수치를 유지하기 위하여 수혈을 할 수 있으며, 엽산과 비타민 복용이 추천됩니다.&nbsp;<br><br>이차성의 경우 원인이 되는 약물을 중지하거나 해당 감염증을 치료합니다. 파르보바이러스 B19 (parvovirus&nbsp;B19) 감염의 경우에는 고용량의 면역글로불린이 사용되기도 합니다. 가슴샘 종양, 전신홍반루푸스 등과 같은 기저질환을 치료해야 합니다.&nbsp;<br><br>30세 미만의 환자들의 경우 처음에는 면역 억제제인 프레드시노 혹은 항가슴샘세포글로불린 (antithymocyte globulin, ATG) 로 치료할 수 있습니다. 면역체계를 억제하는 사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide), 6-머캅툐퓨린(6-Mercaptopurine) 은 좀 더 나이 많은 환자들이나, 스테로이드 또는 항가슴샘세포글로불린에 반응하지 않은 사람들을 치료하는 데 사용됩니다. 두 연령대의 환자들 모두 약효가 나타날 때까지 주기적인 수혈이 필요하나, 계속적인 수혈을 시행하면 신체 조직에 과도한 양의 철이 축적되므로 철분 킬레이트제를 이용하여 축적된 철분을 배설하도록 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 2008&nbsp;National&nbsp;Organization&nbsp;for&nbsp;Rare&nbsp;Disorders,&nbsp;Inc.<br>2. 대한혈액학회 “혈액학”이퍼블릭. 2018<br>3. http://emedicine.medscape.com/article/205695-overview<br>4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7504/pure-red-cell-aplasia<br>5. https://rarediseases.org/rare-diseases/pure-red-cell-aplasia-acquired/</div></body></html>

개요진성 적혈구계 무형성증(pure red cell aplasia)은 적혈구를 만들어내지 못해 빈혈을 유발하는 질환입니다. 이 경우 골수에 적혈구를 만드는 재료인 전구체(erythroblast)는 거의 없지만 혈소판

만성 후천성 순수적혈구무형성