마르케사니-바일 증후군마르케사니-바일 증후군의 원인, 빈도, 유전마르케사니-바일 증후군(Marchesani–weill syndrome)은 결합 조직의 질환입니다. 결합 조직은 근육, 관절, 장기MedlinePlus2024. 6. 28.조회 12
마르판 증후군마르판 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리가장 흔한 유전성 결합 조직 질환 중 하나인 마르판 증후군(MFS)은 상염색체 우성 유전 질환으로, 3000명에서 5000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 보고됩니다. 결함은 15번 염색체의 FBN1 유전자에StatPearls2024. 6. 28.조회 60
전체 질환마르팡증후군개요마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다.결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 하며 신체 전반에 분포하고 있으므로 마르판 증후군 환자에서질병관리청2020. 1. 1.조회 181
전체 질환마르판 증후군질환 통계 국내 유병률 1/33,000~100,000명 전 세계 유병률 1/50,000~100,000명 개요 마르판 증후군은 결합 조직의 이상으로 발생하는 유전성 결합조직질환입니다. 결합 조직이란 전신에 분포하는 조레어노트 팀2020. 1. 1.조회 817
마르판 증후군마르판 증후군의 원인, 빈도, 유전 마르판 증후군(Marfan syndrome)은 신체 여러 부위의 결합 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 결합 조직은 뼈, 인대, 근육, 혈관, 심장 판막과 같은 구조에 강도와 유연성을 제공합니다. 마르판 증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 25
전체 질환폰기에르케병개요포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐을 포도당(Glucose)으로 변환시키는데 필요한 효소이며, 이 효소가 부족하게 되면 많은 양의 글리코겐이 간질병관리청2020. 1. 1.조회 51
쉬프린첸-골드베르그 증후군쉬프린첸-골드베르그 증후군의 원인, 빈도, 유전 쉬프린첸-골드베르그 증후군(Shprintzen-Goldberg syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 독특한 얼굴 특징과 골격 및 신경학적 이상을 가지고 있습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
전체 질환호모시스틴뇨개요 호모시스틴뇨증은 메치오닌(methionine)이라는 아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌(Cystathionine) 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환으로서 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안과적 질병관리청2020. 1. 1.조회 54
전체 질환폐침범을 동반한 쉐그렌증후군개요쉐그렌 증후군이라는 명칭은 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상과 류마티스 관절염이 동반되어 나타난 환자를 처음으로 보고한 스웨덴 안과의사 쇠그렌의 이름에서 유래되었습니다. 이 질환은 인체 밖으로 액체를 분질병관리청2020. 1. 1.조회 105
