루빈스타인-테이비 증후군의 원인, 빈도, 유전루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)은 작은 키, 중등도에서 심각한 지적 장애, 독특한 얼굴 특MedlinePlus2024. 6. 28.조회 223
플로우팅 하버 증후군의 원인, 빈도, 유전돌연변이와 플로우팅 하버 증후군의 특정 징후와 증상 간의 관계는 알려져 있지 않습니다. 유사한 특징을 가진 루빈스타인-테이비 증후군은 CREBBP 유전자 자체의 돌연변이에 의해 발생합니다. SRCAP 플로우팅 하버 증후군은 드문 질환입니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 326
루빈스타인-테이비 증후군개요루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)은 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 안면 기형,질병관리청2020. 1. 1.조회 296
