전체 질환로빈 증후군개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환질병관리청2020. 1. 1.조회 108
스티클러 증후군스티클러 증후군의 원인, 빈도, 유전스티클러 증후군(Sticklers syndrome)은 독특한 얼굴 모양, 눈 이상, 청력 손실, 관절 문제를 특징으로 하는 유전성 질환 그룹입니다. 이러한 징후와 증상은 영향을 받은 개인마다 크게 다를 수 있습니다MedlinePlus2024. 6. 28.조회 51
전체 질환4번 염색체 장완의 34 부분의 미세결손개요4번 염색체 장완의 34부분의 미세결손 (4q34 microdeletion)은 4번 염색체 장완(q arm)의 말단 부분인 4q34 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다. 발달 지연과 학습장애, 구질병관리청2020. 1. 1.조회 79
전체 질환X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군개요X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군은 인체의 여러 장기에 영향을 미치는 희귀질환입니다. 이 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유전자의 이상, 알파형 지중해빈혈(alpha-thalassemia)이 특징질병관리청2020. 1. 1.조회 188
전체 질환스티클러 증후군개요스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. 스티클러질병관리청2020. 1. 1.조회 108
전체 질환알파 지중해빈혈 X-염색체 연관 정신지체 증후군개요‘알파 지중해빈혈 X-염색체 연관 지적장애 증후군(Alpha Thalassemia X-linked Mental Retardation Syndrome)’은 인체의 다양한 기관에 영향을 미치는 유전성 질환 중 하나이질병관리청2020. 1. 1.조회 65
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨의 원인, 진단, 치료 및 관리발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)은 다양한 증상으로 임상적으로 나타나는 드문 질환으로, 가장 흔한 증상은 용혈성 빈혈, 혈색소뇨증, 피로 및 숨가쁨과 같은 신체 증상입니다. PNH와 관련된 다른 소견으로는 혈전증, StatPearls2024. 6. 28.조회 53
전체 질환피어슨 증후군개요피어슨 증후군은 수혈 의존적인 대적혈구 빈혈과 췌장 분비기능 이상을 특징으로 하는 다발적 전신 이상을 보이는 미토콘드리아 질환입니다. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의해 발생하는 질환으로 남성과 여성 모두에게 질병관리청2020. 1. 1.조회 111
굴지 형성이상굴지 형성이상의 원인, 빈도, 유전굴지 형성이상(Campomelic dysplasia)은 골격, 생식 시스템 및 신체의 다른 부분의 발달에 영향을 미치는 심각한 질환입니다. 이 상태는 신생아 시기에 생명을 위협할 수 있습니다. "캄포멜릭"이라는 용MedlinePlus2024. 6. 28.조회 67
