레쉬-니한 증후군레쉬-니한 증후군의 원인, 빈도, 유전레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 거의 남성에게만 발생하는 질환입니다. 이 질환은 신경학적 및 행동MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
전체 질환레쉬-니한증후군개요레쉬-니한 증후군은 DNA의 구성 물질인 퓨린 대사 과정에 관여하는 효소인 hypoxanthine-guanine phosph질병관리청2020. 1. 1.조회 35
레쉬-니한 증후군레쉬-니한 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 퓨린 회수 경로의 효소인 하이포잔틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼레이StatPearls2024. 6. 28.조회 39
전체 질환데니스-드래쉬 증후군개요데니스-드래쉬(Denys-Drash) 증후군은 46, XY의 핵형을 가진 가운데 애매모호한 성기, 생후 첫 1년 이내 발생하는 신증후군, 윌름 종양의 3가지 특징을 가진 질환으로 Denys와 Drash가 1967질병관리청2020. 1. 1.조회 53
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 343
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 277
전체 질환헌터 증후군질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자레어노트 팀2020. 1. 1.조회 662
전체 질환로빈 증후군개요로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 108