러셀-실버 증후군러셀-실버 증후군의 원인, 빈도, 유전러셀-실버 증후군(Russel-Silver syndrome)은 출생 전후로 느린 성장으로 특징지어지는 성장 장애입니다. 이 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 121
전체 질환러셀-실버 증후군ussell-Silver Syndrome; RSS)은 증상이 매우 다양한 것이 특징인 희귀 유전질환입니다.[러셀-실버 증후군의 특징]아기가 태어나기 전 자궁 안에서부터 성장이 지연되어 제태기간을 모두 채우고 태어났다고 하더라도 작은질병관리청2020. 1. 1.조회 129
전체 질환템플 증후군개요14q32.2에서 각인된 유전자의 비정상적인 유전자 발현으로 인해 발생하는 템플 증후군은 출생 전후 성장 지연, 섭식 곤란, 근육 저긴장증, 운동 발달 지연 및 넓은 이마, 짧은 코, 폭이 넓은 코끝 등의 얼굴 질병관리청2020. 1. 1.조회 81
전체 질환15번 고리모양 염색체기능을 확인하기 위한 흉부 X선 검사, 심전도, 심초음파 등이 있습니다. 감별진단으로는 임상양상이 비슷한 러셀-실버 증후군(Russell-Silver syndrome, RSS, 11p15 methylation)이 있습니다.치료15질병관리청2020. 1. 1.조회 144
전체 질환로비노-실버만-스미스 증후군개요1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 “태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome)” 이라고 알려졌다. 로비노 증후질병관리청2020. 1. 1.조회 49
전체 질환샤프-양 증후군개요 샤프양 증후군(Schaaf-Yang syndrome)은 환아 부로부터 오는 MAGEL2 유전자 이상으로 발생하는 매우 드문 질환으로 점돌연변이에 의한 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)질병관리청2020. 1. 1.조회 338
전체 질환헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은질병관리청2020. 1. 1.조회 82
전체 질환3M 증후군개요3M 증후군은 산전 및 산후 성장지연과 특징적인 얼굴 및 영상의학적 이상 소견을 보이는 질환으로, 이 질환의 발견자인 Miller, McKusick, Malvaux 연구자들의 이름을 붙여서 3M 증후군으로 명명 질병관리청2020. 1. 1.조회 277
전체 질환헌터 증후군질환 통계 유병률(전 세계 남성 기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자레어노트 팀2020. 1. 1.조회 658
