다발미세이랑증의 원인, 빈도, 유전다발미세이랑증(Polymicrogyria)은 출생 전 뇌의 비정상적인 발달로 특징지어지는 상태입니다. 뇌의 표면은 일반적으로 많은 능선이나 주름(뇌회)을 가지고 있습니다. 다발미세이랑증을 가진 사람들은 뇌가 너무 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 79
스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 46
댄디-워커 증후군개요댄디-워커 증후군은 1914년 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술되었으며 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(post질병관리청2020. 1. 1.조회 151
다발미세이랑증개요다발미세이랑증은 출생 전 뇌 발달의 이상에 의해 생기는 소견으로, 뇌표면의 주름이 비정상적으로 작으면서 많은 것을 일컫습니다. 병변의 범위나 위치에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 뇌의 한 부분에서만 관찰질병관리청2020. 1. 1.조회 312
재발성 지방층염[웨버-크리스찬]개요웨버-크리스찬 병 또는 재발성 지방층염은 피하지방층의 재발성 염증을 특징으로 하는 질환군으로 1892년 파이퍼(Pfeifer)에 의해 처음으로 기술된 질환으로 1920년대에 웨버(Weber)와 크리스찬(Chris질병관리청2020. 1. 1.조회 62
앤틀리-빅슬러 증후군개요앤틀리-빅슬러 증후군(Antley-Bixler syndrome, ABS)은 두개골조기유합증으로 인해 사다리꼴 머리모양을 보이는 선천성 질환으로 사다리꼴머리모양, 얼굴중간 형성저하증, 상완요골융합증, 활모양 대퇴골질병관리청2020. 1. 1.조회 77
와이번메이슨증후군개요와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de질병관리청2020. 1. 1.조회 61
화버증후군개요화버병은 세포내 리소좀(lysosome)의 acid ceramidase라는 효소의 결핍으로 세라마이드(ceramide)라는 지질이 축적되는 유전 질환입니다. 지질들이 조직 또는 장기에 축적되면, 영아기에 성장장애질병관리청2020. 1. 1.조회 50
랑뒤-오슬러-웨버병개요랑뒤-오슬러-웨버 병(Rendu-Osler-Weber disease)은 상염색체 우성으로 유전되는 혈관생성 관련 질환으로, 피부점막의 혈관확장증과 내부 장기의 동정맥루를 특징으로 한다. 모든 연령대에 발병이 가능질병관리청2020. 1. 1.조회 624
황반변성질환 통계 전 세계 유병률 1/12명 국내 유병률 1/16명(40세 이상)1/6명(65세 이상) 개요 황반에 변성이 일어나 시력이 감소하고 물체가 왜곡되어 보이는 질환입니다. 황반은 망막 중심부에 위치하며, 빛을 받레어노트 팀2020. 1. 1.조회 545
