하악안면골이골증하악안면골이골증의 원인, 진단, 치료 및 관리하악안면골이골증(Mandibulofacial dysostosis) (또는 하악안면 이형성증)은 다양한 표현형을 가진 두개안면 발달의 드문 선천성 질환입니다. 50% 이상의 사례는 산발적 돌연변이지만, 가족성 사례StatPearls2024. 6. 28.조회 6
전체 질환트레처-콜린스 증후군개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환트레처-콜린스 증후군개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환트레처-콜린스 증후군개요트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches질병관리청2020. 1. 1.조회 25
전체 질환하쥬-체니 증후군개요하쥬-체니 증후군(Hajdu-Cheney syndrome)은 말단 골용해, 다발성 봉합선사이골의 특징적 방사선학적 특징을 보이고 구개안면 이상, 조기 치아 손실, 저신장, 골다공증 및 빈번한 골절이 나타나는 희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환말단이골증개요말단이골증(Acrodysostosis)은 아주 드문 근골격계 질환으로 비정상적으로 짧고 이상하게 형성된 손과 발의 뼈, 코의 저형성, 정신지체를 특징으로 합니다. 그 외 발견되는 소견으로는 진행성 성장지연, 저신질병관리청2020. 1. 1.조회 50
첨두유합지증첨두유합지증의 원인, 진단, 치료 및 관리첨두유합지증(Acrocephalosyndactyly)은 두개골 조기 유합(관상 봉합의 조기 융합)으로 인해 두개골 및 얼굴 변형과 합지증이 특징인 또 다른 유전성 증후군입니다. 이 증후군은 1906년 프랑스 의사 StatPearls2024. 6. 28.조회 1
전체 질환골화석증개요골화석증은 뼈를 흡수하기 위한 파골세포의 기능부전으로 발생하는 질병으로, 독일의 방사선사 알버트 숀버그에 의해 1904년 1월 처음 발견되었습니다.뼈의 형성과 재형성 과정의 손상으로 뼈 질량이 증가함에도 불구하고질병관리청2020. 1. 1.조회 80
전체 질환척추골단형성이상개요골단이형성증은 척추와 골단의 발당장애로 저신장을 초래하는 유전적으로 다양한 질환 군이며, 대표적으로 선천척추골단이형성증(spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SEDC)과 만기발현질병관리청2020. 1. 1.조회 45