데니스-드래쉬 증후군데니스-드래쉬 증후군의 원인, 빈도, 유전데니스-드래쉬 증후군(Denys-Drash syndrome)은 신장과 생식기에 영향을 미치는 질환입니다. 데니스-드래쉬 증후군은MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
전체 질환데니스-드래쉬 증후군고환의 발달이 실패하게 되어 반음양을 나타내는 것으로 생각됩니다. 증상데니스-드래쉬 증후군은 신병증, 반음양, 윌름종양을 특징으로 합니다. • 신병증데니스-드래쉬 증후군의 신병증은 생후 첫 1개월,질병관리청2020. 1. 1.조회 46
선천성 부신증식증선천성 부신증식증의 원인, 진단, 치료 및 관리니다: 부신 형성 부전 안드로겐 무감성 증후군 양측 부신 출혈 선천성 부신 과형성증 테스토스테론 합성 결함 데니스-드래쉬 증후군 성 발달 장애 가족성 글루코코르티코이드 결핍 체액 및 전해질 관리 질환이 신속하게 진단되고 치료되면 대부분StatPearls2024. 6. 28.조회 17
21-수산화효소결핍21-수산화효소결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리증/저나트륨혈증의 다른 원인 비대성 유문 협착증 폐쇄성 요로병증 다낭성 난소 증후군 테스토스테론 합성 결함 데니스-드래쉬 증후군 성 발달 장애 가족성 글루코코르티코이드 결핍증 CAH를 가진 아이들은 종종 어린 시절에 키가 크지만, 결StatPearls2024. 6. 28.조회 21
스미스-마제니스 증후군스미스-마제니스 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome)은 행동, 감정, 학습 과정을 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환의 주요 특징은 독특한 얼굴 특징, 수면 장애, 행동 문제, 경도에서 중등도의 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
전체 질환스미스-마제니스 증후군개요스미스마제니스 증후군은 안면기형과 발달지연, 인지장애 그리고 행동장애 등을 특징으로 하는 증후군으로 제17번 상염색체의 p11.2부위의 염색체내 결손 (interstitial deletion)으로 인하여 발생하는질병관리청2020. 1. 1.조회 143
전체 질환고면역글로불린E증후군개요고면역글로불린 E 증후군이란 면역력 저하로 피부가 포도상 구균에 반복적으로 감염되고 면역글로불린 E가 상승하는 면역결핍 증후군입니다.이 질환은 상염색체 우성으로 유전이 되며 포도상구균에 의해 피부, 폐, 관절 등질병관리청2020. 1. 1.조회 33
포토키-룹스키 증후군포토키-룹스키 증후군의 원인, 빈도, 유전포토키-룹스키 증후군(Potocki-Lupski syndrome)은 각 세포에 있는 17번 염색체의 작은 부분이 추가로 복제(중복)되어 발생하는 질환입니다. 이 중복은 염색체의 짧은(p) 팔의 p11.2 위치에서 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 43
전체 질환2장완37 미세결손 증후군개요이 증후군은 2번 염색체 원위부 장완(2q37)의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자가 손실되어 다양한 증상이 발생하는 유전 질환입니다. 결실되는 부위에 위치하는 유전자 중 HDAC4 유전자의 결실이 증상에 가질병관리청2020. 1. 1.조회 132
