전체 질환동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증개요가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 혈중 LDL 콜레스테롤 농도의 증가, 조기에 발생하는 관상동맥 질환 및 심혈관계 이상, 그리고 인대와 피부에 발생하는 황색종질병관리청2020. 1. 1.조회 79
전체 질환반보게르트-쉐러-엡스라인개요반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환스미스-렘리-오피츠 증후군개요스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 알려져 있습니다.스미스-렘질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환니만-픽병개요니만-피크 병(NiemannPick disease)은 세망내피 세포에 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.1914년 독일의 소아과 의사 Albert Niemann에 의해 비대한 간과 질병관리청2020. 1. 1.조회 59
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 발달 장애입니다. 이 질환은 독특한 얼굴 특징, 작은 머리 크기(소두증), 지적 장애 또는 학습 문제MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
전체 질환전전뇌증(全前腦症)개요전전뇌증은 대뇌의 전뇌의 분리가 불완전하거나 실패한 경우에 생기는 구조적인 이상입니다. 전통적으로 무엽형, 반엽형, 엽형, 중앙 반구사이형으로 구분됩니다. 전전뇌증에 특이적이지 않은 다른 중추신경이상이 동반되기도질병관리청2020. 1. 1.조회 204
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 5A형의 원인, 빈도, 유전 유전성 강직성 하반신마비 5A형(Spastic paraplegia type 5A)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 이 질환들은 근육 경직(경직성)과 하반신의 심한 약MedlinePlus2024. 6. 28.조회 10
전체 질환월만병개요월만병은 지질대사상에서의 특정한 효소의 부족으로 인하여 cholesteryl ester와 중성지방이 증가하고 신체의 거의 모든 조직 내에 축적되며 특히 간과 비장에서 정상의 10-350배 정도로 축적되는 유전 질질병관리청2020. 1. 1.조회 41
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)은 콜레스테롤 합성에 결함이 있어 혈장 콜레스테롤 수치가 낮고 전구체인 7-디하이드로콜레스테롤(7-DHC) 수치가 높은 드문 유전 질환입니StatPearls2024. 6. 28.조회 13
