이염성 백질디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리리소좀 저장 질환(LSD)은 세포 대사, 신호 전달, 기질 처리, 선천 면역, 세포 자멸사 및 기타 복잡한 세포 재활용 과정에 관여하는 효소의 기능을 방해하는 유전 질환 그룹입니다. 이 과정은 매우 복잡합니다. 소StatPearls2024. 6. 28.조회 72
알캅톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 호모겐티시트 1,2 디옥시게나제(HGD)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 유전 질환 중 하나입니다. HGD 유전자는 간, 신장, 전립선, 소장 및 대장에서 발현됩니StatPearls2024. 6. 28.조회 145
담관의 폐쇄의 원인, 진단, 치료 및 관리담관의 폐쇄(Atresia of bile ducts)은 원인이 알려지지 않은 폐쇄성 담관병으로, 간내 및 간외 담관 모두에 영향을 미칩니다. 신생아기에 지속적인 황달, 회색 변, 간비대와 함께 나타납니다. 치료하지StatPearls2024. 6. 28.조회 106
림프절의 사르코이드증을 동반한 폐의 사르코이드증개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나질병관리청2020. 1. 1.조회 89
담관의 폐쇄개요담관의 폐쇄는 위장관계에 발생하는 희귀질환으로 간으로부터 담낭으로 담즙을 운반하여 소장으로 분비하는 담즙의 통로인 담관의 일부분 또는 모두가 없거나 파괴되는 것을 특징으로 하는 질환입니다.담즙은 간에서 분비되어 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
랑뒤-오슬러-웨버병개요랑뒤-오슬러-웨버 병(Rendu-Osler-Weber disease)은 상염색체 우성으로 유전되는 혈관생성 관련 질환으로, 피부점막의 혈관확장증과 내부 장기의 동정맥루를 특징으로 한다. 모든 연령대에 발병이 가능질병관리청2020. 1. 1.조회 619
헥소카이네이스결핍빈혈개요헥소카이네이스 결핍빈혈은 초기에 발병하는 중증 용혈성 빈혈을 특징으로 하는 유전질환입니다. 헥소카이네이스 결핍으로 인한 비구형적혈구 용혈성 빈혈은 유아기부터 중증의 만성 용혈을 보이는 매우 드문 질환입니다. 일부질병관리청2020. 1. 1.조회 25
이소성 부신피질자극호르몬증후군화세포종, 췌도세포종, 갑상선수질암, 이하전종양, 전립선암2) 드문 종양: 비소세포폐암, 유방암, 대장암, 담낭암, 고환암, 자궁암, 후두암 증상 이소성 부신피질 자극 호르몬 증후군 환자는 스테로이드 과잉으로 인한 감염,질병관리청2020. 1. 1.조회 88
림프절의 사르코이드증개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나질병관리청2020. 1. 1.조회 37
가족성 지중해열개요가족성 지중해열(Familial Mediterranean fever, FMF)은 발열과 함께 복막염이나 늑막염, 관절염 등이 반복적으로 재발하고 자연 치유되는 것을 특징으로하는 유전성 염증성 질환입니다. 재발성 질병관리청2020. 1. 1.조회 45
