단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군단신, 시신경 위축 및 펠거-휴엣 이상 증후군개요펠거-휴엣이상(과립,과립구)또는 증후군은 호중구의 핵을 적절하게 분획할 수 없는 양성 유전질환입니다.상염색체 우성 유전을 하며, 아령모양의 이분엽의 핵을 가지고 거칠게 뭉쳐진 염색질을 가진 특징적인 호중구를 가지질병관리청2020. 1. 1.조회 30
색소실조증색소실조증개요색소실조증은 발생학적으로 외배엽 및 중배엽 기원의 장기에 각종 장애를 유발하는 희귀한 유전적 피부질환입니다. 대부분 여아에서 발생하고 눈, 치아, 중추신경계의 발달이상이 동반되며 특징적인 피부소견을 보입니다.19질병관리청2020. 1. 1.조회 127
보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군보쉬-분스트라-샤프 시신경위축 증후군개요발달 지연, 지적 장애 및 시신경 위축으로 인한 시력 저하가 특징인 상염색체 우성 유전 질환입니다. 원인NR2F1 유전자의 돌연변이증상모든 환자에서 심각한 시력 저하를 보이며 이는 시신경 위축, 시신경 저형성 또질병관리청2020. 1. 1.조회 77
볼프람 증후군볼프람 증후군개요볼프람 증후군(Wolfram syndrome)은 제 1형 당뇨병, 시신경 위축, 중추성 요붕증, 감각신경성 난청을 특징으로 하며 DIDMOAD(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus,질병관리청2020. 1. 1.조회 84
코케인 증후군코케인 증후군개요“코케인 증후군”이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단된다.ㆍ성장 지연 →질병관리청2020. 1. 1.조회 133
볼프람 증후군볼프람 증후군의 원인, 빈도, 유전볼프람 증후군(Wolfram syndrome)은 신체의 여러 시스템에 영향을 미치는 질환입니다. 볼프람 증후군의 주요 특징은 인슐린 호르몬의 부족으로 인한 높은 혈당(당뇨병)과 눈에서 뇌로 정보를 전달하는 신경의 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 42
만기발병 소뇌성 운동실조만기발병 소뇌성 운동실조(발병은 보통 20세 이후)개요소뇌성 운동실조는 점차 진행하는 양상의 소뇌 변성을 뜻하는 신경퇴행성 질환의 이질화된(heterogenous) 질병군을 말합니다. 크게는 유전성 소뇌성 운동실조와 특발성 (sporadic) 소뇌성 운동실조로 나눌질병관리청2020. 1. 1.조회 289
ATP1A3 관련 뇌병증ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 123
발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형발달지연을 동반한 TRAF7 관련 심장, 안면, 말단 기형개요TRAF7 유전자의 변이로 발생하는 질환으로, 안면기형, 손발기형, 심기형, 발달지연 등을 보입니다. 상염색체 우성 유전으로 나타나며, 일부 환자는 발작과 안구, 청각 이상이 있을 수 있습니다.원인TRAF7 유전질병관리청2020. 1. 1.조회 104
