근육카르니틴팔미틸트란스퍼레이스결핍카르니틴 팔미토일트란스퍼레이즈 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일 전환효소결핍증개요카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스(Carnitine Palmitoyltransferase: CPT) 결핍증은 근육이 지방에서 에너지를 얻는 과정에 필요한 효소의 부족으로 인해 나타나는 대사질환으로, 골격근에 영향을 질병관리청2020. 1. 1.조회 91
레쉬-니한 증후군레쉬-니한 증후군의 원인, 빈도, 유전레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 거의 남성에게만 발생하는 질환입니다. 이 질환은 신경학적 및 행동적 이상과 요산의 과다 생산이 특징입니다. 요산은 정상적인 화학 과정의 부산물로 혈액과 소MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
맥아들병맥아들병의 원인, 진단, 치료 및 관리맥아들병(McArdle’s disease)은 근육 글리코겐 포스포릴라아제(또는 마이오포스포릴라아제)라는 효소의 결핍 또는 완전한 부재로 특징지어지는 선천성 대사 질환입니다. 이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전되StatPearls2024. 6. 28.조회 100
갈락토카이네이스결핍갈락토카이네이스결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리갈락토카이네이스결핍(Galactokinase deficiency), 즉 갈락토스혈증 유형 II는 갈락토스 대사의 선천적 오류입니다. 갈락토카이네이스결핍은 드물고 다른 갈락토스혈증 유형보다 더 은밀하게 나타나며, 불StatPearls2024. 6. 28.조회 70
지방산대사장애지방산대사장애개요지방산 (fatty acid)의 대사는 지방산이 세포 내 사립체 (Mitochondria) 로 이동한 뒤 분해되어 에너지를 내는 일련의 과정을 의미합니다. 지방산대사장애(Disorders of fatty-acid질병관리청2020. 1. 1.조회 306
글루타르산뇨글루타르산뇨개요글루타르산뇨증은 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 그 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환입니다. 글루타르산은질병관리청2020. 1. 1.조회 40
장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증(VLCAD)개요장쇄수산화아실코에이탈수소효소결핍증은 HADHA유전자의 돌연변이로 인하여 우리 몸에 필요한 에너지를 생성하는데 중요한 지방산 산화 과정에 이상을 초래하는 대사이상 질환 중 하나로, 저혈당, 심장, 간, 눈, 근육 질병관리청2020. 1. 1.조회 93
글리코젠축적병 1b형 A당원축적병 Ib형개요글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다. 여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다. 글리질병관리청2020. 1. 1.조회 62
고암모니아혈증고암모니아혈증개요아미노산의 대사는 암모니아를 생성합니다. 암모니아는 신경독성이 있으므로 체내에는 암모니아를 독성이 없는 요소 (Urea)로 전환하는 요소회로 (Urea cycle)라는 연쇄효소반응이 존재합니다. 요소회로는 5개의질병관리청2020. 1. 1.조회 263
