<div id="introduction">
<p>외배엽형성이상(Ectodermal dysplasia)은 두 개 이상의 외배엽 구조에 선천적 결함이 있는 다양한 유전 질환 그룹을 형성합니다. 이 중 하나는 머리카락, 치아, 손톱 또는 땀샘과 관련이 있습니다. 배아 외배엽에서 유래한 다른 기관으로는 유선, 중추신경계, 외이, 멜라닌세포, 각막, 결막, 눈물 기관 등이 있습니다. 외배엽 이형성증의 정의를 수용한 후, PINHEIRO와 FREIRE-MAIA는 머리카락(1), 손톱(2), 치아(3) 또는 땀샘(4) 이상 여부에 따라 외배엽 이형성증을 그룹으로 세분화했습니다.
이 분류는 1-2-3-4 시스템으로도 알려져 있으며, 영향을 받은 외배엽 구조의 조합에 따라 다양한 그룹으로 지정됩니다. ED를 분류하는 또 다른 방법은 분자적 결함을 기반으로 하는 것입니다. 최신 분류는 임상, 유전 및 기능적 경로 기반 데이터를 통합한 작업 시스템입니다. 이 리뷰는 알려진 분자적 기초를 가진 몇 가지 외배엽 이형성증의 주요 임상 및 유전적 특징을 요약합니다.</p>
</div><div id="etiology">
<p>외배엽형성이상은 다양한 유전 양식을 가진 단일 유전자 질환입니다. 외배엽 구조의 유도 및 발달과 이들의 중배엽 구조와의 상호작용에 관여하는 세포 신호 전달 과정의 돌연변이가 외배엽 이형성증의 임상적 발현의 중심입니다. 예를 들어, 외배엽신호 전달 경로에 영향을 미치는 유전자의 자발적 돌연변이는 신호 전달 오류를 초래합니다. 이는 표피 부속기의 무형성증, 저형성증 또는 이형성증을 초래합니다. 이는 고전적으로 저한증 외배엽 이형성증에서 관찰됩니다.


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</div><div id="epidemiology">
<p>외배엽형성이상의 국제 유병률은 출생 10,000명당 약 7명입니다. 가장 흔한 변형은 저한증 ED로, 일반적으로 X 연관이며 남성에게서만 완전한 발현이 나타납니다.</p>
</div><div id="history_and_physical">
<p>두드러진 피부 특징을 가진 외배엽 이형성증(ED)의 주요 임상 특징은 아래에 설명되어 있습니다.
1. 저한성 외배엽형성이상:
가장 흔한 형태인 X 연관 저한성 ED는 땀을 흘리지 못하는 것과 함께 머리카락과 치아의 이상을 동반합니다. 영향을 받은 신생아는 콜로디온 같은 막과 두드러진 비늘을 가지고 태어납니다. 두피의 머리카락은 드물거나 없으며, 연한 갈색 색소침착이 있습니다. 영향을 받은 유아는 생후 몇 시간 이내에 원인을 알 수 없는 발열과 고열을 임상적으로 나타냅니다. 이는 땀을 감지할 수 없을 정도로 흘리지 못해 체온이 상승하기 때문입니다. 일반적으로 열에 대한 내성의 병력이 특징적이지만 필수적이지는 않습니다. 피부는 에크린 땀구멍이 없기 때문에 피부문양이 방해받아 매끄럽게 보입니다. 얼굴의 기형은 진단적 특징입니다. 눈 주위의 주름, 얼굴의 피지선 과형성, 안장코, 완전히 뒤집힌 입술, 두드러진 이마 돌출이 얼굴의 특징을 나타냅니다. 치아는 보통 핀 모양이며 수가 적습니다. 기저 분비물과 귀지가 끈적거려 반복적인 호흡기 감염을 유발합니다. 아토피성 습진은 흔한 동반 질환입니다. 관련된 특징으로는 목소리의 쉰소리, 위식도 역류, 일측 또는 양측 유방 무형성/저형성이 있습니다. 위의 모든 특징은 남성에게서 우선적으로 관찰됩니다. 여성 환자는 임상 특징의 표현에서 운반자 상태에서 제한된 블라슈코 분포 또는 완전한 질병에 이르기까지 다양성을 보입니다. 이 다양성은 X-비활성화의 무작위성에서 비롯됩니다. 이 환자들 중 일부는 저감마글로불린혈증과 자가면역성 혈소판 감소증의 형태로 면역 결핍을 나타냅니다. 이 환자들에서는 땀의 감소가 상대적으로 경미합니다. 홍피증, 지루성 피부염, 간찰진의 형태로 피부 증상이 흔합니다. 저한성 ED에서는 손톱이 영향을 받지 않습니다.


 
2. 다한성 외배엽형성이상:
클루스톤 증후군으로도 알려져 있습니다. 이 상태는 주로 머리카락과 손톱에 영향을 미치며 치아와 에크린 땀샘은 영향을 받지 않습니다. 머리카락과 손톱의 변화는 유아기 초기에 나타나며 시간이 지남에 따라 진행됩니다. 머리카락은 2. 다한성 외배엽 이형성증: 클루스톤 증후군으로도 알려져 있습니다. 이 상태는 주로 머리카락과 손톱에 영향을 미치며 치아와 에크린 땀샘은 영향을 받지 않습니다. 머리카락과 손톱의 변화는 유아기 초기에 나타나며 시간이 지남에 따라 진행됩니다. 머리카락은 거칠고 부서지기 쉬우며 드뭅니다. 패치성 탈모가 흔한 특징입니다. 손톱은 유아기 동안 유백색이고 작으며 나이가 들면서 손톱판의 두께가 점진적으로 두꺼워져 결국 손톱 침대의 말단 끝에서 분리됩니다. 손바닥과 발바닥 각화증이 두드러진 특징입니다. 손바닥과 발바닥은 등쪽에 자갈 모양의 패턴으로 점각화증을 보입니다. 구강 백반증이 관찰되었습니다. 속눈썹이 드물어 결막염과 눈꺼풀염의 반복적인 에피소드에 취약합니다.



3. Wiktop 치아 및 손톱 증후군:
영향을 받은 개인은 얇고 부서지기 쉬운 손톱판을 가지고 있으며 천천히 자랍니다. 출생 시부터 코일로니키아가 나타날 수 있으며, 이는 나이가 들면서 개선되는 경향이 있습니다. 손톱 이상은 발톱에 더 많이 나타납니다. 일차 및 이차 치열 모두 영향을 받습니다. 일차 치아는 원뿔 모양이거나 정상일 수 있으며 장기간 유지됩니다. 이차 치열은 부분적으로 또는 완전히 결여될 수 있으며, 특히 하악 절치, 상악 견치 및 두 번째 어금니가 그렇습니다. Fried 치아 및 손톱 증후군은 일관된 머리카락 이상과 상염색체 열성 유전을 추가로 가진 유사한 상태입니다.

위에서 언급한 세 가지 장애는 전통적으로 고전적인 외배엽 이형성증으로 식별되었습니다.
4. 안킬로블레파론-외배엽 결함-구순/구개열 증후군:
Hay-Wells 증후군으로도 알려져 있습니다. 임상 특징은 출생 시부터 명확합니다. 피부 벗겨짐과 기저 침식이 있는 고전적인 홍피증 표현이 흔하며, 급성 피부 부전으로 인해 잠재적으로 치명적인 감염을 초래합니다. 두피는 만성 삼출성 침식성 피부염, 패치성 탈모, 거친 머리카락의 형태로 항상 관여됩니다. 머리카락 축 이상은 과도한 곡률에서 무손톱증까지 다양합니다. 땀 분비가 감소하여 열 내성이 감소할 수 있습니다. 치아 이상에는 저치아증과 원뿔 모양의 치아가 포함됩니다. 이 증후군을 다른 변종과 구별하는 추가 특징으로는 과립 조직 형성, 반복적인 피부 감염, 어깨와 상체의 체형 및 별 모양의 흉터, 간찰 부위의 망상 색소침착이 있습니다. 안킬로블레파론 아드나툼 필리폼으로 알려진 선천적 조직 띠가 눈꺼풀 사이에 관찰되며, 이는 외과적 교정이 필요하거나 자연적으로 해결될 수 있습니다. 눈물관 폐쇄가 발생할 수 있습니다. 외이의 기형이 관찰될 수 있습니다. 거의 모든 AEC 환자는 구순열 또는 구개열을 동반합니다. 위식도 역류로 인해 성장 장애가 발생하며, 이는 위루술을 필요로 할 정도로 심각합니다. 요도하열, 과잉 유두, 사지 이상이 다른 관련 특징입니다.

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</div><div id="evaluation">
<p>전형적인 외배엽 이형성증(ED)의 표현형 특징을 나타내는 환자는 먼저 땀의 유무, 머리카락/손톱 및 치아 이상에 특별히 중점을 두고 임상적으로 평가됩니다. 주로 임상적으로 진단되지만, 특정 증후군/아형의 추가 진단을 위해 일련의 조사가 필요합니다. 예를 들어, 저한성 ED 환자의 모발 검사에서는 바코드 모발이 나타나며, 이는 다한성 변종에서는 나타나지 않습니다. 일반적으로 불필요하지만, 피부 생검은 저한성 ED의 경우 에크린 구조의 부재를, 다한성 ED의 경우 에크린 시링고피브로아데노마토시스를 보여줍니다. 사지의 X-레이와 같은 다른 조사는 ED 변종의 진단에 도움이 될 수 있습니다.

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</div><div id="treatment_management">
<p>치료 / 관리
다기관 증상을 치료하기 위해 다음과 같은 관리 전략이 사용됩니다.
온도 유지: 열 노출은 엄격한 체온 모니터링과 함께 모니터링되어야 합니다. 나이가 많은 어린이의 열 생성 활동은 자주 차가운 액체를 마시고, 특수 냉각 조끼와 모자를 착용하는 등의 물리적 냉각 조치로 처리해야 합니다.
치아: 조기 치과 관리는 치아의 기능과 미용 결과를 개선할 수 있습니다. 뼈 이식 또는 상악동 거상술, 치과 임플란트 및 치과 보철물은 교정 치과 의사의 지침에 따라 강력히 권장됩니다.
머리카락: 최근 3% 미녹시딜이 HED 환자의 모발 성장을 촉진하기 위해 시도되었습니다.
피부: 에몰리언트는 건조증과 콜로디온 같은 표현의 치료 선택입니다. AEC 증후군 환자의 경우, 삼출성 침식과 만성 침식성 두피 피부염은 공격적인 상처 관리와 국소 및 전신 항생제 투여가 필요합니다.
기타: 사지 결함, 안과 이상은 가능한 한 빨리 전문가의 참조가 필요합니다.

외배엽 이형성증(ED)의 관리는 다면적인 접근이 필요합니다.</p>
</div><div id="differential_diagnosis">
<p>외배엽 이형성증(EDs)은 광범위한 감별 진단을 필요로 하며, 몇 가지는 아래에 논의됩니다.
저한성 ED: 소수 증상을 보이는 환자에서는 쇼그렌 증후군을 배제해야 합니다. 완전한 질병에서는 다른 EDs와 구별해야 합니다. 초기 신생아 고열이 인큐베이션 및 신생아 광선 요법으로 악화되는 경우, 원인 불명의 발열과 다른 원인과 구별해야 합니다.
다한성 ED: 전형적인 손톱 침범, 손바닥 및 발바닥 각화증, 구강 백반증은 선천성 손발톱 각화증과 구별해야 합니다. 다한성 ED에서의 모발 이상 존재가 구별되는 특징입니다. 다한성 ED는 순수한 모발-손톱형 ED와 매우 유사합니다.
AEC 증후군: AEC 증후군의 신생아 홍반은 보통 표피박리증 또는 수포성 선천성 어류증과 혼동됩니다. 현재 AEC 스펙트럼의 일부로 간주되는 랩 호지킨 증후군은 안검유착이 없습니다. AEC의 임상 특징은 CHANDS 증후군(곱슬머리, 안검유착, 손톱 이형성증)과도 유사합니다.
EEC 증후군: EEC의 주요 감별 진단은 사지 유방 증후군과 ADULT 증후군(사지-피부-손톱-눈물-치아)입니다. 정상 두피 모발과 경미한 저한증, 구개열 발생률 감소 및 구순열 부재는 사지 유방 증후군의 특징입니다. ADULT는 두드러진 전두 탈모, 구순열 부재, 추가적인 광과민성을 특징으로 합니다. 디지털 이상을 특징으로 하는 다른 외배엽 이형성증에는 외배엽 이형성증, 외배엽 이형성증, 외배엽 이형성증, 골츠 증후군, 슬와막 증후군이 포함됩니다.</p>
</div><div id="prognosis">
<p>조기에 발견되면 외배엽 이형성증(EDs)은 일반적으로 정상 수명을 가지며 좋은 예후를 보입니다. 관련된 치과 및 골격 문제의 적절하고 시기 적절한 관리와 저한성 변종의 경우 체온 조절은 이 환자들의 삶의 질을 상당히 향상시킵니다.</p>
</div><div id="complications">
<p>저한성 외배엽 이형성증(EDs)의 경우 피부의 체온 조절 기능 상실은 생후 첫 3년 동안 발작적 고열을 유발하며 사망률을 증가시킵니다. 어린 시절에는 저한성 ED- 천식, 반복적인 상기도 감염, 아토피 피부염이 흔한 합병증입니다. 치아 우식증, 치아 상실은 먹는 데 어려움을 초래할 수 있습니다. 정신 지체, 성장 지연, 골격 변형으로 인한 장애는 EEC와 같은 많은 변종의 흔한 합병증입니다. 안검유착의 존재, 눈물 기관의 반복적인 염증은 안구 표면 합병증을 유발하고 시각 기능을 방해할 수 있습니다. 비뇨기계 이상은 조기 신부전을 유발할 수 있습니다. 기저 면역 결핍으로 인한 반복적인 호흡기 및 피부 감염은 사망률과 이환율을 증가시킬 수 있습니다. AEC 증후군에서는 부식성 두피 피부염으로 인한 흉터 탈모가 발생할 수 있습니다.
</p>
</div><div id="enhancing_healthcare_team_outcomes">
<p>외배엽형성이상은 매우 드문 피부 유전 질환 그룹입니다. 이 질환을 가능한 한 빨리 진단하기 위해 1차 의료 수준에서의 제공자 교육이 매우 중요합니다. 다양한 신체 기관이 영향을 받기 때문에 소아과 의사, 피부과 의사, 치과 의사 및 기타 제공자 간의 대인 커뮤니케이션이 필요할 수 있습니다. 부모는 이 질환에 대해 잘 알고 일상적인 관리 방법을 숙지하여 환자에게 발생할 수 있는 합병증을 예방해야 합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul></p>
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디지털 이상을 특징으로 하는 다른 외배엽 이형성증에는 외배엽 이형성증, 외배엽 이형성증, 외배엽 이형성증, 골츠 증후군, 슬와막 증후군이 포함됩니다. 조기에 발견되면 외배엽 이형성증(EDs)은 일반적으로 정상 수명을 가지며 좋

외배엽형성이상

외배엽형성이상의 원인, 진단, 치료 및 관리

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>골츠 증후군(Goltzs syndrome, 국소진피형성저하증)은 특징적인 피부 이상과 눈, 치아, 골격계, 요로계, 위장계, 심혈관계와 중추신경계에 광범위하게 영향을 주는 드문 질환으로 여자에서만 증상이 나타나며 남자는 자궁 내에서 생존하지 못하는 성염색체 우성으로 유전되는 선천성 이상으로 알려져 있습니다.</p><p>임상증상은 피부의 위축과 선형 색소침착이 동반되며 진피의 결손부위를 통해 지방 탈출증과 점막에 여러 개의 유두종이 나타납니다. 손발가락붙음증, 손발가락과다증, 손발가락굽음증과 결여증과 같은 기형이 동반되기도 합니다. 입의 기형으로 입술의 유두종을 비롯하여 저형성 치아를 보이며 눈의 기형으로는 <strong>홍채</strong>와 맥락막 결손증과 사시, 작은 안구증이 일부 환자에서 나타나기도 하며 지능저하도 동반됩니다.</p><p>피부와 뼈의 선형 무늬가 나타납니다. 피부의 일차적인 결함은 콜라겐의 결핍에 의한 것이고, 그 외에 피부 결함은 진피층 안의 지방 모반이 다른 곳에서 증식하여 피부 밑 지방 탈출에 의해 발생하게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>성염색체 우성 유전과 성별에 제한적인 <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전하는 경우가 모두 보고되었습니다. 약 90% 이상에서 성염색체 우성 유전으로 보이며 여자에서 발견되고 남자에서는 치명적인 것으로 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>피부와 골격계의 결체조직의 형성이상을 특징으로 합니다.</p><p>대칭적이며, 선형, 그물모양으로 자주 통증이 있으며 빨갛고 얇은 피부가 특징적으로 관찰됩니다. 위축되면서 약간 튀어나와 보이거나 움푹 들어가 보이는 모반으로 나타나기도 합니다. 일반적으로 Blaschko 선을 따라서 위치하며 넓이는 수 mm에서 수 cm 정도 됩니다. 피부의 색소가 침착되거나 소실되어 보이기도 하며 모세혈관확장도 동반됩니다. 이러한 소견은 신체의 어느 곳이든 분포하는데 주로 다리, 아래팔, 뺨(입술가로부터 뻗어나가는 선의 양상으로)에서 많이 관찰됩니다.</p><p><img alt="국소진피형성저하증의 Blaschko 선 그림. 각질, 표피, 진피, 피하조직으로 이루어진 피부가 각질, 표피, 피하조직으로 위축된 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_296_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>수많은 유두종을 동반하는데 유두종은 여러개가 점막과 피부의 경계부위(즉, 입주위, 외음부주위, 항문주위, 눈주위)에 잘 생깁니다. 드물게 귀, 손가락과 발가락, 샅고랑부위, 배꼽, 잇몸과 혓바닥에서 보이는 경우도 있습니다. 일부의 유두종은 후두, 식도와 위의 폐쇄를 일으키기도 합니다. 새로운 유두종은 소아시기부터 성인까지 지속적으로 나타납니다. 그 외에 부분 탈모, 땀 장애와 형성 이상의 손톱을 보이기도 합니다.</p><p>한쪽의 위축을 동반한 비대칭적인 얼굴 모양이 관찰되기도 합니다. 성긴 눈썹과 튀어나오며 낮게 위치한 귀 모양, 좁은 콧등과 넓은 콧끝, 뾰족한 턱을 보입니다.</p><p>저신장을 보이며 기울어진 어깨선과 몸통과 사지의 비대칭을 보입니다. 사지의 기형은 아주 다양하게 나타나며 60%에서 손발가락붙임증이 보이며 두 개로 나뉘어진 손과 발, 갈퀴손, 손가락기울증, 손발가락과다형성증, 손발가락무형성 또는 저형성증이 자주 동반됩니다. 척추의 기형으로 척추측만증, 기울어진 어깨선, 비정상적인 빗장뼈와 갈비뼈, 숨은척추갈림증, 골반뼈의 형성저하와 전반적인 뼈감소증이 보고되고 있습니다.</p><p>지능저하가 잘 동반되며, 광범위하게 대뇌피질의 위축이 일어나서 작은 머리증, 뇌염후낭종과 수막척수탈출증 및 선천 수두증이 보입니다.</p><p>귀가 튀어나오고 비대칭적으로 관찰됩니다. 귀둘레의 형성도 제대로 되지 않으며 진주종도 보입니다. 신경감각 및 전도 청력 장애가 있으며 달팽이관의 형성 이상도 보이고 유두종이 발견되기도 합니다.</p><p>눈의 이상은 약 40%에서 보이는데 홍채 결손증이 약 1/3에서 관찰되고 작은 안구증, 사시, 눈 떨림과 수정체 편위가 드물게 나타납니다.</p><p>턱나옴증, 치아의 형성저하 및 이상형성, 지연된 치아 형성과 이돋이, 작은치아, 불규칙적인 치열과 부정교합, 에나멜 손상과 송곳니의 이상 등을 보입니다. 높은 입천장과 두개의 입안 주름띠, 입술갈림증, 입천장갈림증, 잇몸의 비대, 잇몸, 혀, 입천장과 볼점막의 유두종이 관찰됩니다.</p><p>심장호흡기계이상으로 폐정맥연결이상과 세로칸우측편위 등이 보고되었습니다. 장의 이상회전, 식도의 유두종에 의한 폐쇄, 위점막 폴립, 위역류증, 가로막탈출, 배꼽탈장, 직장 탈출과 항문주위 유두종 등의 위장관계 이상도 나타날 수 있습니다. 콩팥과 요관 이상, 말굽콩팥과 콩팥 저형성 및 결여증이 보일 수 있고 반복되는 호흡기 감염, 연조직염, 결막염, 중이염과 요로감염이 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>방사선적 검사로 뼈의 몸통 끝에서 세로줄로 나타나는 osteopathia striata를 관찰합니다. 이 병변은 양측 대칭적으로 보이며 주로 긴뼈와 엉치뼈에서 관찰됩니다. 반대로, 척추와 엉덩뼈에서는 보이지 않습니다. 이것은 이 질환에서 일반적으로 관찰되나 진단에 필수적이거나 질병특유의 증상은 아닙니다.</p><p>환자의 부모와 자식들은 정밀히 피부 및 다른 증상 여부에 대해 검사를 해야 합니다.</p><p>하지만 아직 유전적인 결함이 정확하게 밝혀지지 않아 분만 전 검사는 가능하지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>소아 및 청소년기에 정기적인 추적 관찰로 조기에 이상 부위를 발견하며 이에 대해 치료 계획을 세워야 합니다.</p><p>주로 연조직, 치아와 골격계 이상에 대해 치료를 시행하게 되며 적절한 기능과 운동을 유지할 수 있도록 치료 계획을 세우게 됩니다.</p><p>피부 병변의 가려움증은 레이저치료로 약화시킬 수 있습니다. 섬유혈관 유두종에 대해서는 반복적인 수술적 치료가 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Al-Ghamdi K, Crawford PJ. Focal dermal hypoplasia -- oral and dental findings. Int J Paediatr Dent 2003;13(2):121-6.<br>Ascherman JA, Knowles SL, Troutman KC. Extensive facial clefting in a patient with Goltz syndrome: multidisciplinarytreatment of a previously unreported association. Cleft Palate Craniofac J 2002;39(4):469-73.<br>Goltz RW, Peterson WC, Gorlin RJ, Ravits HG. Focal dermal hypoplasia. Arch Dermatol 1962;86:708-17.<br>Goltz RW. Focal dermal hypoplasia syndrome. An update. Arch Dermatol 1992;128(8):1108-11.<br>Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE. Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases. Arch Dermatol 1970;101(1):1-11.<br>http://www.ectodermaldysplasia.org/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim<br>http://www.rarediseases.org</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_296.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요골츠 증후군(Goltzs syndrome, 국소진피형성저하증)은 특징적인 피부 이상과 눈, 치아, 골격계, 요로계, 위