<div id="description">
<p>베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성(Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration)(BPAN)은 신경계를 손상시키는 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다. 영향을 받은 개인은 뇌에 철이 축적되는 현상을 겪으며, 이는 의료 영상으로 확인할 수 있습니다. 이러한 이유로 BPAN은 뇌 철 축적을 동반한 신경퇴행(NBIA)이라는 유형의 질환으로 분류되지만, 철 축적은 질환의 후기까지 발생하지 않을 수 있습니다.</p>
<p>BPAN을 가진 많은 사람들은 유아기나 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)을 겪습니다. 이 질환에서는 여러 종류의 발작이 발생할 수 있으며, 동일한 개인에게서도 다양한 발작이 나타날 수 있습니다. 종종 처음 발생하는 발작 유형은 고열에 의해 유발되는 열성 경련입니다. 영향을 받은 개인은 또한 전신 강직-간대 발작(대발작)도 경험할 수 있습니다. 이 유형의 발작은 전신에 영향을 미쳐 근육 경직, 경련, 의식 상실을 초래합니다. 이 질환에서 발생할 수 있는 다른 발작 유형으로는 주의력 상실이 짧게 나타나는 결신 발작(소발작), 갑작스러운 근육 긴장도 약화(무긴장 발작), 불수의적 근육 경련(근간대 발작), 또는 더 뚜렷한 움직임을 보이는 간질성 경련이 있습니다. 일부 개인은 웨스트 증후군이나 레녹스-가스토 증후군과 같은 간질 증후군과 유사한 발작 패턴을 보입니다.</p>
<p>BPAN을 가진 어린이들은 지적 장애, 어휘 및 언어 표현(표현 언어)에 심각한 문제를 포함한 발달 지연, 그리고 운동 조정의 어려움(운동 실조증)을 겪습니다. 운동 실조증은 걷기와 식기 사용과 같은 세밀한 운동 기술에 영향을 미칠 수 있습니다. 영향을 받은 개인은 종종 레트 증후군의 특징과 비교되는 신경발달 문제를 가질 수 있습니다. 이러한 특징에는 반복적인 손 비틀기 또는 손 잡기(상동적 손 움직임), 이갈이(치아 갈기), 수면 장애, 자폐 스펙트럼 장애의 특징적인 의사소통 및 사회적 상호작용 문제 등이 포함됩니다.</p>
<p>청소년기 후반이나 성인 초기에 BPAN을 가진 개인은 점진적인 지적 기능 상실(인지 저하)을 경험할 수 있으며, 이는 심각한 사고 및 추론 능력 상실(치매)로 이어질 수 있습니다. 또한 운동 문제도 악화되며, 여기에는 근긴장 이상과 파킨슨증이 포함됩니다. 근긴장 이상은 불수의적이고 지속적인 근육 수축이 특징인 상태입니다. BPAN에서는 근긴장 이상이 종종 팔에서 시작됩니다. 파킨슨증은 비정상적으로 느린 움직임(서동증), 경직, 떨림, 몸을 똑바로 세우고 균형을 유지할 수 없는 상태(자세 불안정), 그리고 반복적인 낙상을 초래할 수 있는 발을 끌며 걷는 증상을 포함할 수 있습니다.</p>
<p>BPAN을 가진 사람들의 수명은 다양합니다. 징후와 증상을 적절히 관리하면 영향을 받은 개인은 중년까지 살 수 있습니다. 사망은 치매나 운동 문제의 합병증, 예를 들어 낙상으로 인한 부상이나 삼킴 곤란(연하 곤란)으로 인한 세균성 폐 감염(흡인성 폐렴)으로 인해 발생할 수 있습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>BPAN은 WDR45 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이 유전자는 WIPI4 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. WIPI4는 일곱 개의 날개를 가진 프로펠러와 유사한 특징적인 구조를 가지고 있으며, 이 질환의 이름도 여기서 유래되었습니다. WIPI4 단백질은 자가포식이라는 과정에 관여하며, 이 과정은 철 저장 단백질인 페리틴을 포함한 불필요한 물질을 세포에서 제거하는 데 도움을 줍니다.</p>
<p>BPAN을 가진 사람들에게서 확인된 대부분의 WDR45 유전자 변이는 기능하는 WIPI4 단백질의 부재를 초래합니다. 그 결과, 자가포식 과정이 손상되어 세포가 손상된 세포 구조와 폐기물을 제거하는 효율성이 떨어집니다. 연구자들은 신경 세포(뉴런)가 긴 돌기(축삭과 수상돌기)를 가지고 있어 이러한 구조에서 세포체의 재활용이 이루어지는 구획(리소좀)으로 폐기물을 운반하는 것이 더욱 어려워지기 때문에 자가포식 손상에 특히 취약할 수 있다고 제안합니다. 폐기물은 이러한 영역에 축적되어 손상을 일으킬 수 있습니다. 뉴런의 손상은 BPAN에서 발생하는 신경학적 문제를 초래합니다.</p>
<ul>
<li>WDR45</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>BPAN은 드문 질환입니다. 유병률은 알려져 있지 않지만, NBIA 질환의 모든 사례 중 35%에서 40%를 차지하는 것으로 생각됩니다. 지적 장애나 조기 발병 파킨슨증으로 진단받은 일부 개인은 나중에 유전자 검사를 통해 BPAN을 가지고 있는 것으로 밝혀졌습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 X 연관 우성 패턴으로 유전됩니다. 이 질환과 관련된 유전자는 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치합니다. 여성(두 개의 X 염색체를 가진 경우)에서는 각 세포의 두 유전자 사본 중 하나에 변이가 있으면 질환을 일으키기에 충분합니다. 남성(하나의 X 염색체만 가진 경우)에서는 각 세포의 유일한 유전자 사본에 변이가 있으면 질환을 일으킵니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.</p>
<p>대부분의 X 연관 우성 질환에서는 남성이 여성보다 더 심각한 증상을 경험합니다. BPAN에서는 항상 그런 것은 아니지만, 대부분의 질환을 가진 개인은 여성입니다. 이는 영향을 받은 남성의 수가 출생까지 생존하는 경우가 적기 때문일 가능성이 큽니다.</p>
<p>거의 모든 BPAN 사례는 유전자에서 새로운 변이로 인해 발생하며, 가족력 없이 발생합니다. 드물게, 영향을 받은 사람은 경미하게 영향을 받은 어머니로부터 변이를 유전받습니다. 보고된 사례 중, BPAN을 가진 남성과 대부분의 BPAN을 가진 여성은 자녀를 가지지 않았습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

 베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성(Beta-Propeller protein-associated neurodegeneration)(BPAN)은 신경계를 손상시키는 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니

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베타-프로펠러 단백질 연관 신경변성의 원인, 빈도, 유전