<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고 두셴 근디스트로피, 근긴장디스트로피에 이어 세 번째로 흔한 근디스트로피예요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="염색체 4q35" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/7f6f00f0-5671-4f36-8821-0c953d8a1dfc" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">4번 염색체 장완에 D4Z4라는 DNA 영역이 있어요. FSHD는 이 영역의 유전적 변화로 인해 발생해요. 일반적으로 D4Z4 영역에는 11개에서 100개 이상의 동일한 DNA 단위가 반복되며, 히스톤<sup>*</sup>에 메틸기<sup>*</sup>가 많이 결합하는 과메틸화<sub>Hypermethylation</sub>가 일어나 염색질 구조가 응축되어 있지요. FSHD는 D4Z4 영역에 메틸기가 적게 결합하는 저메틸화<sub>Hypomethylation</sub>로 인해 발생해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>히스톤<sub>Histone</sub></dt>
<dd>DNA와 함께 염색체를 구성하는 기본 단백질이에요.</dd>
<dt>메틸기<sub>Methyl group</sub></dt>
<dd>DNA의 특정 부위에 달라붙어 유전자의 발현에 영향을 주는 대사 물질이에요. 메틸기가 많이 결합되는 과메틸화는 특정 유전자가 발현되지 않도록 하고, 반대로 메틸기가 적게 결합하는 저메틸화는 특정 유전자를 발현시켜요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>DUX4</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">D4Z4 영역에 <em>DUX4</em>라는 유전자가 포함되어 있는데, 아직 정확한 원리는 밝혀지지 않았지만 <em>DUX4</em> 유전자의 비정상적인 활동이 근육을 퇴화시킨다고 알려져 있어요. 정상적인 경우 D4Z4 영역의 과메틸화로 <em>DUX4</em> 유전자가 발현되지 못해요. 그러나 FSHD 환자의 경우 D4Z4 영역의 저메틸화로 <em>DUX4</em> 유전자가 활성화되고 비정상적인 활동을 보여요. <br />전체 FSHD 환자의 약 95%인 FSHD 1형은 D4Z4 영역이 일반인에 비해 비정상적으로 단축되어 있어 메틸기가 결합할 수 없고, 나머지 약 5%의 FSHD 2형은 SMCHD1 유전자 변이로 인해 메틸기가 결합할 수 없어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="DUX4 단백질의 과메틸화와 저메틸화" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/f0b0398d-f72e-4163-a17e-622ad228290c" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="상염색체 우성 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/60d37339-ea46-4b01-a3eb-1d9d51387f77" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD는 상염색체 우성으로 유전돼요. FSHD 환자의 약 70~90%는 부모로부터  D4Z4 영역의 반복서열 결실을 전달받아 질환이 발병하지만, 약 10~30%는 신규 발생 돌연변이(de novo mutation)로 생겨나요. <br />부모 중 한 명이 FSHD 환자라면 자녀는 성별에 상관없이 50%의 확률로 FSHD를 물려받아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 근골격계 이상</h3>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-1. 얼굴</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>​​</strong>제일 먼저 얼굴 근육이 약화돼요. 입술을 제대로 움직일 수 없어서 휘파람을 불거나 빨대를 사용하기 힘들고, 입술을 잘 오므리지 못해요. 표정을 짓기 어려워 무표정해지며, 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없어 눈을 뜨고 자야 할 때가 있어요. 또한 얼굴 근육의 움직임 차이로 얼굴 비대칭이 나타나요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-2. 목, 어깨, 팔, 손</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="견갑골 날개" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/fdce05c0-6d73-44b0-9740-b08358a25f32" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">목과 견갑골 근육, 팔꿈치와 어깨 사이의 상완이두근, 상완삼두근 등이 위축되고 약해져요. 움직임에 제한이 생겨 어깨를 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기 어려워지고, 증상이 더욱 진행되면 팔을 머리 위로 올릴 수 없게 돼요. 그리고 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 마치 날개처럼 보이는 ‘견갑골 날개’가 나타나요. 손을 뻗어 벽을 앞으로 미는 동작을 취하거나, 팔을 옆으로 벌릴 때 이 증상이 더 두드러져요. 손가락과 손의 근육도 약해져서, 팔목이 아래로 굽을 수 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-3. 복부, 엉덩이, 대퇴부</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="척추전만증" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/9b3cd14d-36c8-419a-b0e8-cc7fe48f7975" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">복부 근육 약화로 척추가 굽어 심한 척추전만증이 나타나요. 복부 근육이 비대칭적으로 약화되면, 누운 자세에서 목을 굽혔을 때 배꼽이 위쪽으로 움직이는 비버 징후(Beevor’s sign)도 관찰돼요. 또한 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는 데 장애가 생겨서 상대적으로 힘이 약한 쪽으로 몸이 기울어지고 비틀거리면서 걷게 돼요. </p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-4. 다리, 발</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병이 진행되면서 발과 다리 아래쪽의 근육이 약해져 발을 구부리거나 위로 올리기 어려워질 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 망막 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">40~60%의 환자에게서 망막 혈관 기형, 망막 모세 혈관 확장증, 미세 동맥류와 같은 망막 혈관병증이 나타날 수 있어요. 일반적으로 시력에는 문제가 없으나, 드물게 1% 미만의 환자에게서 시력 문제가 생길 수 있어 정기적인 안과 검진이 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 청력 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD 환자의 약 15%는 청력 저하가 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 심장 및 호흡 기능 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일반적으로 심장 근육과 호흡근육은 영향을 받지 않아요. FSHD 환자의 약 5%에게서 무증상 심방 빈맥이 나타날 수 있으며, 중증 FSHD 환자의 경우 폐 기능 검사에서 경미한 제한성 환기장애<sup>*</sup>를 보일 수 있어요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>제한성 환기장애<sub>Restrictive Pulmonary Impairment</sub></dt>
<dd>폐의 유연성이 떨어져 숨을 들이마시고 내쉬는 능력이 저하된 상태를 말해요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 만성 통증</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD 환자의 약 55~80%가 어깨, 목, 허리, 다리의 만성 통증을 호소해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/7704b7ff-d4e8-423b-8f73-225a8f38279d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신체 증상 및 특징, 환자와 가족의 과거 병력 등을 통해 질환을 의심할 수 있어요. 혈액 속의 근육 효소인 크레아틴 키나아제<sub>CK; Creatine kinase</sub> 수치가 상승하거나, 근육의 비정상적인 전기 신호를 기록하거나, 근육 생검으로 근육 조직을 분석하여 FSHD를 진단하는 방법도 있어요. 또한 D4Z4의 반복서열 결실을 확인하여 진단할 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="보조기기(코르셋) 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/b07f8eb5-ac38-464c-988a-03e07e52b7f6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 FSHD를 완전히 치료할 순 없지만, 여러 가지 치료법으로 증상을 완화할 수 있어요.<br />증상에 따른 <u>대증 요법</u>이 필요하므로 신경과, 정형외과, 재활의학과, 이비인후과 등 여러 진료과의 종합적인 치료가 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 운동과 재활</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가벼운 운동, 수영 등 꾸준한 운동과 재활 치료를 통해 근육의 유연성을 유지하거나 증진시켜야 해요. 이때 운동 중간중간 휴식 시간을 가져야 해요. 얼굴 근육 약화로 인한 의사소통 장애를 줄이기 위해 언어 치료를 받을 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 보조 기기</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일상생활에서 등 지지대, 코르셋, 특수 브래지어와 같은 다양한 신체 보조 기기의 도움을 받을 수 있어요. 다리 근육 위축으로 인한 보행 장애가 있는 경우 발목-발 보조기 또는 휠체어를 이용하고, 청력 장애가 있는 경우 보청기를 사용하여 의사소통 장애를 줄일 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 수술</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 받기도 해요. 수술로 견갑골의 위치를 원래대로 되돌리고, 병으로 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있어요. </p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<p> </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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</div>
<p> </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/">Preston MK et al. (2020), Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.</a> </li>
<li><a href="https://www.fshdsociety.org/">https://www.fshdsociety.org/</a></li>
<li>Petra GM van Overveld et al. Variable hypomethylation of D4Z4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ann Neurol. 2005;58(4):569-76.</li>
<li>Hwang CJ et al. Early-Onset Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. J Korean Orthop Assoc 2008;43:379-384.</li>
<li>Lee SC et al . Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Confirmed by D4Z4 Analysis. J Korean Neurol Assoc 2008;26(3):292-294.</li>
</ol>

개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고 두셴 근

질환 정보

얼굴어깨팔 근디스트로피