질환 통계
유병률(전 세계 남성 기준)
1/50,000명
개요
파브리병은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.
원인
파브리병은 GLA 유전자 변이로 글로보트리아오실세라마이드GL3; Globotriaosylceramide를 분해하는 데 필요한 알파-갈락토시다아제 Aα-GAL A; α-Galactosidase A 효소가 결핍되어 발생합니다.
α-GAL A 효소가 결핍되면 분해되어야 할 GL3가 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.
유형 및 증상
파브리병은 α-GAL A 효소의 활성도에 따라 전형적 유형, 비전형적 유형, 여성 보인자 유형으로 구분됩니다.
❶ 전형적 유형Classic type
파브리병 전형적 유형은 남성 환자를 의미하며, 효소의 활성도가 매우 낮아 증상이 가장 심합니다.
파브리병 전형적 유형의 초기 증상은 다음과 같습니다.
통증
유소년기에 시작되는 통증이 증상의 약 90%를 차지합니다. 사지가 욱신거리며, 고열이 동반되기도 합니다. 이는 성인기까지 지속될 수 있습니다.
파브리 발작Fabry Crises
파브리 발작은 신체의 특정 부위에 갑작스러운 통증을 일으킵니다. 성인기에는 사라지거나 더 악화될 수 있습니다.
혈관 각화종Angiokeratoma
혈관 각화종은 배꼽 주위, 서혜부, 대퇴부, 엉덩이 주위에 나타나는 검붉은 발진입니다. 주로 청소년기에 시작되어 시간이 지날수록 크기가 더 커지고 발현 부위가 넓어집니다.
각막 혼탁
대부분의 파브리병 환자에게 시력과 상관없이 나타납니다.
기타
발한 능력 저하 또는 무발한, 단백뇨, 설사, 구토 등
파브리병 전형적 유형의 후기 증상은 다음과 같습니다.
신장 이상
30, 40대에 신부전증과 고혈압이 나타납니다.
심혈관 이상
좌심실 비대, 판막 질환, 부정맥, 협심증 등이 나타납니다.
뇌혈관 이상
중풍, 편측 마비, 현기증, 말더듬증, 두통, 치매, 보행 장애 등이 나타납니다.
기타
기도 막힘, 호흡 곤란 등이 나타납니다.
❷ 비전형적 유형Atypical type
파브리병 비전형적 유형은 전형적 유형보다 효소의 활성도가 높아 증상이 덜합니다.
증상이 나타나는 시기 또한 보다 나중이며, 심장 비대 및 심근증이 나타납니다.
❸ 여성 보인자 유형Carrier type
파브리병 여성 보인자 유형은 정상적인 유전자와 유전자 변이를 함께 갖고 있어 효소의 활성도가 가장 높습니다.
증상이 약해 일상에 큰 지장이 없지만, 일부는 비전형적 유형의 증상이 발현되기도 합니다.
파브리병 여성 보인자 유형의 증상은 다음과 같습니다.
안과적 이상
시력과 상관없이 발생하며, 백내장, 각막 혼탁 등이 나타납니다.
기타
발진, 감각 이상, 단백뇨 등
진단
파브리병은 임상 소견과 더불어, 백혈구, 혈장, 피부 조직 등을 검사하여 α-GAL A 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 GLA 유전자 변이를 확인합니다.
아이가 태어나기 전에 파브리병을 진단하려면 남아는 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행하고, 여아는 가족의 GLA 유전자 검사를 진행해 보인자 여부를 확인합니다.
주요 유전자
파브리병은 X염색체에 있는 GLA 유전자 변이로 발병합니다.
GLA
GLA 유전자는 α-GAL A 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 GL3를 분해합니다.
따라서 파브리병 환자는 α-GAL A 효소의 결핍으로 세포에 GL3가 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.
유전 방식
100% X 염색체 열성