질환 통계

전 세계 유병률

1/8,000~10,000명

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개요

망막 중심부인 황반에 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 중심 시력이 저하되는 유전성 망막질환입니다.

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증상

❶ 중심 암점_{Central scotoma}

시야 중심이 다른 곳보다 어두워 보이거나 찌그러져 보이는 증상입니다.

❷ 시력 저하

❸ 광과민증_{Sun allergy}

❹ 색맹

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관련 유전자

ABCA4

스타가르트병의 가장 대표적인 유전자로, 상염색체 열성으로 유전됩니다.

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유전 방식

99% 상염색체 열성

아주 드물게 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다.

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기타

시각 보호에 효과가 있다고 알려진 비타민 A가 스타가르트병 환자에게서는 제대로 작용하지 않고 독성 물질로 남는다고 발표된 바 있습니다.