개요
원추각막은 눈의 투명한 외피인 각막의 모양에 영향을 미치는 안질환입니다. 이 상태에서는 각막이 얇아지고 밖으로 돌출되며, 결국 원뿔 모양을 닮게 됩니다. 시간이 지남에 따라 악화되는 이러한 각막 이상은 근시(난시), 교정 렌즈로도 개선되지 않는 흐릿한 시력(불규칙한 난시), 그리고 시력 손실을 초래할 수 있습니다.
안과 검사 중에 확인되는 원추각막의 또다른 전형적인 각막 변화로는 눈의 색깔 있는 부분(홍채)를 둘러 싸고 있는 플라이셔 고리라고 불리는 노란색에서 갈색의 고리를 형성하는 각막의 철분 침착물이 있습니다. 영향을 받은 사람들은 각막 뒤쪽의 조직에서 얇고 세로로 늘어선 흰색 선인 보그트 선도 발생할 수 있습니다.
원추각막은 처음에는 한쪽 눈에만 영향을 미칠 수 있지만, 결국에는 앙쪽 눈의 각막이 모두 변형되며, 동일한 중증도로 영향을 받지 않을 수 있습니다. 원추각막이 악화됨에 따라, 이 상태에 있는 사람들은 각막 흉터가 생길 수 있는데, 이는 콘택트렌즈를 오래 사용하거나 과도한 눈비비기로 인해 비정상적으로 얇아진 각막에 의해 발생하는 경우가 많습니다.
원추각막의 특징적인 눈 변화는 일반적으로 청소년기에 시작되어 중년까지 천천히 악화되며, 그 시점에서 각막의 모양이 안정적으로 유지됩니다.
발병 빈도
원추각막은 전 세계적으로 500명에서 2,000명 중 1명꼴로 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.
원인
원추각막의 원인은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 유전적 요인과 환경적 요인을 포함한 여러 다른 요인들을 연구해왔습니다.
원추각막에 기여할 수 있는 환경적 요인으로는 과도한 눈 비비기와 알레르기 질환(아토피)의 발생 경향이 있습니다.
과도하고 강한 눈 비비기는 각막에 외상을 일으킬 수 있으며 이로 인해 각막이 얇아질 수 있습니다. 하지만, 눈 비비기가 원추각막을 유발하는지 아니면 원추각막 초기 단계에서 눈의 불편함에 대한 반응인지는 불분명합니다. 눈 비비기가 원추각막 발달에 관여하지 않는다면, 적어도 질환의 악화에는 기여할 가능성이 높습니다.
원추각막을 가진 사람들 중 약 3분의 1은 알레르기 질환이 있으나, 알레르기 질환이 원추각막 발달과 어떻게 관련이 있는지는 명확하지 않습니다. 알레르기는 눈 비비기를 유발할 수 있으며, 이는 눈 문제를 악화시킬 수 있습니다.
원추각막 발달과 관련된 여러 유전자의 변이가 발견되었습니다. 이러한 변이 중 많은 것들은 소규모 인구 또는 단일 가족에서만 발견되었습니다. 원추각막을 가진 대부분의 사람에게는 질환이 발달하기 위해 유전적 요인과 환경적 요인의 조합이 필요합니다. 그러나 영향을 받은 일부 사람은 주로 환경적 원인으로, 다른 일부는 주로 유전적 원인으로 질환이 발생하는 것으로 보입니다. 원추각막을 가진 친척이 있는 사람은 가족력이 없는 사람들에 비해 이 상태를 발달할 위험이 더 높습니다.
원추각막과 관련된 유전자는 12개 이상입니다. 이 유전자들은 다양한 기능을 가지고 있습니다. 가장 빈번하게 관련된 유전자들은 눈의 발달, 각막의 형성과 구조, 세포 사이 공간에 형성되는 복잡한 단백질과 기타 분자의 격자(세포외 기질), 염증이라는 면역 체계 반응, 세포 성장의 조절 등의 역할을 합니다. 이러한 과정 중 하나의 장애는 환경적 유발 요인과 결합하여 원추각막 발달로 이어질 수 있다고 추정됩니다.
원추각막은 레베르 선천성 흑암시나 동맥 비틀림 증후군과 같은 유전 증후군의 특징일 수 있습니다. 증후군의 일부로서 나타날 때, 원추각막은 증후군을 유발하는 동일한 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 원추각막과 함께 발생하는 증후군을 유발하는 유전자의 돌연변이는 다른 특징 없이 원추각막을 유발하는 것으로는 발견되지 않았습니다.
유전
대부분의 경우, 원추각막은 유전되지 않으며 가족력이 없는 개인에게 발생합니다.
그러나 이 상태는 가족들 사이에서도 발생할 수 있습니다. 일부 경우에는 원추각막이 상염색체 우성 유전 패턴으로 유전되는데, 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 복사본만으로도 질환을 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다. 영향을 받은 사람은 종종 이 질환을 가진 한 명의 부모를 가지고 있지만, 유전자 변이를 가진 일부 사람들은 질환을 발달시키지 않는 경우도 있는데, 이를 감소된 침투율이라고 합니다.
원추각막은 또한 상염색체 열성 유전 패턴으로 유전될 수 있으며, 이는 각 세포의 유전자 두 복사본 모두에서 변이가 발생함을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 변형된 유전자의 한 복사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후나 증상을 보이지 않습니다.
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