최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9orf72, UBQLN2, SIGMAR1 유전자 등의 변이는 한국 환자에게서 발견되지 않았습니다. 이는 한국 환자들이 해외 환자들과는 다를 수 있다는 것을 시사하며, 한국 루게릭병 환자를 대상으로 한 활발한 연구의 필요성을 강조합니다.

SOD1 유전자

세포는 활동하며 과산화물이라는 물질을 배출하며 SOD1 효소는 이 물질이 과하게 쌓이지 않도록 제거하는 과정을 담당합니다. 그러나 SOD1 유전자에 변이가 생겨 과산화물을 제대로 제거하지 못하게 되면 세포가 결국 죽게됩니다. 이 과정이 운동 신경세포 내에서 발생할 경우 루게릭병이 나타나게 됩니다.

FUS 유전자

FUS 유전자는 세포 안에서 FUS 단백질의 생성을 담당하는데, 이 단백질은 손상된 가 축적되지 않도록 도움을 줍니다. FUS 유전자가 변이되면 불필요한 단백질이 과하게 생성되거나 필요한 단백질이 만들어지지 않게 되어 세포가 손상을 입습니다.