국내외 최신 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요?
지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요.
헌팅톤병은 1800년대 이 병을 처음 발견한 미국 학자의 이름을 따서 명명된 질환인데요. 보통 30~40대에 나타나는 유전성 뇌질환이에요. 헌팅톤병의 대표적인 증상 중 하나는 신체 부위가 의지와 상관 없이 과도하게 움직이는 무도증Chorea인데요. 그래서 ‘헌팅톤무도병’이라고도 해요. 2022년에는 넷플릭스에서 인기를 끌었던 드라마 ‘종이의 집’에 헌팅톤무도병을 앓고 있는 인물이 등장하여 화제가 되기도 했어요.
현재 헌팅톤병을 근본적으로 치료하는 치료제는 아직 없지만, 국내와 해외에서 치료제 개발과 연구가 활발하게 진행되고 있어요.
올해 10월에 레어노트 팀이 모은 헌팅톤병 소식을 확인해 보세요 !
* 이 소식은 헌팅톤병, 헌팅톤무도병 환자에게 발행되는 소식이에요.
미국 연구진, 헌팅톤병 환자의 뇌척수액 연구 결과 발표
미국 연구진이 헌팅톤병 환자의 뇌척수액 순환을 분석한 결과, 대조군에 비해 뇌척수액의 평균 순환량이 절반밖에 되지 않았다고 해요. 질환이 진행될수록 순환이 점점 감소하여, 후기 단계 환자의 뇌척수액 순환량은 대조군의 13%에 불과했어요.
비정상적인 HTT 단백질이 뇌세포에 독성 축적을 일으키는 병의 특성을 고려했을 때, 뇌척수액의 순환 저하가 약물의 전달과 작용을 방해하고 비정상적 단백질의 축적에 기여할 가능성이 있어요. 연구진은 이번 연구 결과가 질환 진행과 치료에 중요하다고 보고 있어요.
뉴로크린, 인그레자 임상 3상 시험 데이터 발표
인그레자(성분명: 발베나진) 임상 3상에서 헌팅톤무도병 증상 개선 효과가 확인되었어요.
인그레자는 신경 전달 물질을 운반하는 단백질을 선택적으로 억제하여 도파민 신호를 줄이고, 통제할 수 없는 근육의 움직임을 감소시키도록 개발된 치료제예요.
임상시험 결과 빠르면 2주 만에 증상이 크게 개선되었고, 효과는 12주까지 지속되는 것으로 나타났어요. 최근 FDA는 인그레자를 헌팅톤무도병과 성인 지연성 운동 장애 치료제로 승인한 바 있어요.
충남대병원 연구진, 질환의 진행과 관련된 단백질 발견
충남대병원 연구진이 헌팅톤병 연구 결과 두 개를 국제 학술지에 발표했어요.
첫 번째 논문은 헌팅톤병 환자의 혈액에 있는 'p-Tau 단백질'이 질병 진행과 연관이 있음을 밝혔어요. 두 번째 논문은 헌팅톤병 환자의 보호자들이 간병 과정에서 겪는 어려움을 다루었고요.
연구에 참여한 오응석 교수는 작년에 발족된 '한국 헌팅턴병 연구회'에 참여하여 질환 연구를 활발히 진행 중이기도 한데요. 질환 연구의 중요성 및 보호자들에 대한 사회적 지원의 중요성을 강조했어요.
영국 일간지, 헌팅톤병 환자의 사연 소개
영국 헌팅톤병 환자 샬롯의 사연이 화제가 되고 있어요.
샬롯은 원인을 알 수 없는 건망증, 감정 기복, 우울증 등에 시달리다가 점점 증상이 심해졌고, 나중에는 자해를 하고 입원하는 위험한 상황에 처하기도 했어요.
현재 샬롯은 헌팅톤병 진단 후 약물로 증상을 조절하고 있고, 가족과 함께 헌팅톤병을 사회에 알리기 위해 모금 활동과 걷기 대회를 계획 중이에요.
이상 10월에 모아 본 헌팅톤병 소식이었어요. 곧 11월 소식도 모아 다시 찾아뵐게요.
레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희 소식이 헌팅톤병 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.
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