질환 통계
전 세계 기준
1/6,000~25,000명
개요
망막 내 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 중심 시력이 저하됩니다.
유형
❶ 타입1
- 심한 청각 장애를 갖고 태어납니다.
- 망막색소변성증 증상이 청소년기에 나타납니다.
❷ 타입2
- 시력 손상이 타입1보다 느리게 진행됩니다.
- 망막색소변성증 증상이 청소년기 이후에 나타납니다.
- 청각 장애가 악화되는 경향은 나타나지 않습니다.
❸ 타입3
- 사춘기 이후에 시각 및 청각 손상이 진행됩니다.
- 청각 장애는 다른 유형보다 경미한 편입니다.
증상
❶ 청각 장애
❷ 평형 감각 이상
❸ 야맹증
❹ 시야 협착
- 가족 내에서 비슷한 양상을 보입니다.
- 다소 느리게 진행되는 편이어서 환자가 느끼지 못하는 경우가 많습니다.
- 질환 후기에 막대세포가 파괴되면서 마치 터널 안에서 보는 것처럼 시야가 좁아집니다.
- 한 연구에 따르면 평균 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.
주요 유전자
MYO7A(USB1B)
1995년 밝혀진 어셔 증후군의 첫 번째 유전자로, 세포 기관의 섬모와 미세 융모를 구성합니다. 망막의 광수용체와 귀 속 유모세포에서 발견되며, 변이 형태에 따라 망막색소변성증이 동반되지 않고 선천성 난청만 발생할 수 있습니다.
USH2A
어셔 증후군 타입2에 해당하는 유전자로, 속귀와 망막의 발달, 세포의 항상성에 중요합니다. 어셔 증후군 환자의 약 50~80%, 망막색소변성증 환자의 약 10~15%에게서 나타나며, 변이 위치에 따라 청각 장애가 없는 열성형 망막색소변성증이 발생할 수 있습니다.