질환 통계

전 세계 유병률

1/110,000~200,000명

국내 유병률

2.56~3.56/110,000~200,000명

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개요

시신경척수염 범주질환은 중추 신경계를 공격해 주로 시신경과 척수에 영향을 미치는 질환입니다. 면역세포가 외부의 세균이나 바이러스가 아닌 자신의 세포나 조직에 염증 반응을 일으키는 자가면역질환으로도 분류됩니다.

우리 몸의 중추 신경계를 지지하는 세포인 별아교세포에는 아쿠아포린-4_{AQP-4; Aquaporin-4}라는 단백질이 있습니다. 그런데 시신경척수염 범주질환은 면역 체계를 오류를 일으켜 자가항체인 AQP-4 lgG가 AQP-4를 공격하게 만듭니다. 오류가 발생하는 원인에 대해서는 아직 밝혀진 바가 없습니다.

AQP-4의 손상은 곧 신경세포의 괴사

신경세포는 핵을 포함한 신경세포체와 여러 돌기로 구성됩니다. 가지돌기가 다른 신경세포로부터 오는 자극을 받아들이면, 축삭돌기는 이를 또 다른 신경세포에 전달합니다. 특히 축삭돌기는 미엘린 수초_{Myelin sheath}라는 여러 겹의 지질 성분으로 둘러싸여 있어 전달받은 자극이 흩어지거나 새어 나가지 않습니다.

한편, 이러한 미엘린 수초를 지지하고 보호하는 별아교세포는 주로 뇌와 척수, 신경 등에 존재하며, 신경세포의 생존에 꼭 필요한 영양분을 공급하고 세포 밖의 환경을 유지합니다.

그러나 시신경척수염 범주질환 환자의 AQP-4는 손상되었기 때문에 이를 다량 함유한 별아교세포의 기능 또한 떨어집니다. 별아교세포의 기능 저하는 미엘린 수초와 축삭돌기의 손상으로 이어지고, 이러한 현상이 반복될 경우 결국 신경세포가 괴사하게 됩니다.

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증상

시신경척수염 범주질환의 가장 큰 특징은 시신경과 척수에 갑작스레 나타나는 염증입니다. 급성기 염증은 며칠간 지속되고, 이후 몇 주에서 몇 개월간 회복세에 접어들지만 3년 이내에 재발할 확률이 90%에 달하는 것으로 보고됩니다.

주요 증상은 다음과 같습니다.

❶ 시신경염_{Optic neuritis}

시신경염은 양쪽 시신경이 교차하는 시각 교차에 발생한 염증으로, 시력과 시야에 급격한 손상을 일으키고 눈을 움직일 때 통증을 유발합니다.

시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 한쪽 시신경에만 염증이 생깁니다. 그러나 건강한 사람이라도 양쪽 시신경에 반복해서 염증이 나타날 경우, 시신경척수염 범주질환의 발병률이 높은 것으로 알려집니다.

❷ 횡단성 척수염_{Transverse myelitis}

횡단성 척수염은 척수의 한 부분을 가로지르듯이 발생한 염증으로, 염증이 생긴 부위 아래로 감각이 마비됩니다. 이는 움직일 수 있는 능력이나 방광 조절력 등을 저하시키며, 허리 부위의 통증과 긴장성 경련을 동반하기도 합니다.

❸ 뇌간 증후군_{Brainstem syndrome}

뇌간은 심장 박동이나 호흡 등 생명 유지에 필수적인 기능을 담당하는 뇌의 한 부분으로, 뇌간 증후군은 뇌간에 병변을 일으킵니다.

병변이 발생한 위치에 따라 증상이 다르게 나타나며, 시신경척수염 범주질환 환자는 주로 뇌간의 맨아래구역에 병변이 생깁니다. 해당 부위는 구토 반응에 관여하기 때문에 며칠간 참을 수 없는 구토, 메스꺼움, 딸꾹질 등의 증상이 나타나며, 이는 맨아래구역 증후군_{Area postrema syndrome}이라 불립니다.

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진단

AQP4-IgG 즉, AQP-4 항체에 대한 혈액 검사와 MRI 검사를 시행합니다. 이후 혈액 검사 결과에 따라 다음의 기준을 활용해 진단합니다.

• 시신경염
• 급성 횡단성 척수염
• 급성 뇌간 증후군
• 맨아래구역 증후군
• 기면증_Narcolepsy 또는 급성 사이뇌 증후군_{Acute diencephalic clinical syndrome}

기면증은 참을 수 없는 졸림과 함께 일시적으로 근육이 쇠약해지고 긴장이 떨어지는 현상입니다.

급성 사이뇌 증후군은 대뇌와 중뇌 사이에 위치한 사이뇌가 손상을 입어 급격한 체중 감소, 각성 장애, 과활동성, 극도의 행복감 등을 유발합니다.

• 대뇌 증후군_{Cerebral syndrome}

대뇌는 시각, 청각 등의 감각과 생명 유지에 필수적인 기능을 하는 뇌의 한 부분으로, 대뇌 증후군은 대뇌에 병변을 일으켜 언어 장애, 시야 장애, 어지럼증, 의식 소실 등을 유발합니다.

❶ AQP4-IgG가 양성인 경우

• 6개의 핵심 임상 증상 중 1개 이상이 관찰되어야 합니다.
• 비슷한 양상을 보이는 다른 질환의 진단 기준에 부합하지 않아야 합니다. (예. 다발성 경화증, 급성 파종성 뇌척수염, 척수 내 종양 등)

❷ AQP4-IgG가 음성 또는 확인되지 않는 경우

• 급성기를 1회 이상 경험하고, 그 결과 6개의 핵심 임상 증상 중 2개 이상이 관찰되어야 합니다. 단, 다음의 기준을 모두 충족해야 합니다.

1. 시신경염, 급성 횡단성 척수염, 맨아래구역 증후군 중 1개 포함
2. 중추 신경계(시신경, 척수, 뇌 등) 중 두 군데 이상 염증 발생
3. MRI 검사상 핵심 임상 증상 관련 부위 병변 확인

• 비슷한 양상을 보이는 다른 질환의 진단 기준에 부합하지 않아야 합니다. (예. 다발성 경화증, 급성 파종성 뇌척수염, 척수 내 종양 등)

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참고 문헌

1. UpToDate. Neuromyelitis optica spectrum disorders.
2. MSD Manuals. 시신경척수염 범주질환(NMOSD).
3. NORD. ​​Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. 
4. 김현수, 김재명, 남태승, 이승한. 상향안진과 난치성 구토로 발현한 시신경척수염 범주질환, 2019;18 (2): 50-53.
5. Lee HL, Kim JY, Seok JM, Hong YH, Lim NG, Shin HY, Kim BJ, Hwang SY, Min JH, Kim BJ. Prevalence and Incidence of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder in Korea: Population Based Study. 2020 May;35(17):e115.