완전색맹
Achromatopsia
레어노트 팀 작성
2020. 1. 1.
2020. 1. 1.
조회
350
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질환 통계
전 세계 유병률
1/28,000명
*국내 환자 수: 약 1,800명
개요
원뿔세포가 퇴행하면서 색을 구분해서 보기 어렵게 만드는 유전성 망막질환입니다.
주로 초기 유년기에 시작되며, 망막 전위도 검사에서 진폭의 감소뿐만 아니라 중심 시력이 악화되어 나타나는 것이 특징입니다.
증상
❶ 주맹증Hemeralopia
밝은 곳에서의 시력이 어두운 곳에서보다 떨어지는 증상입니다.
❷ 시력 저하
❸ 색맹
유전 방식
100% 상염색체 열성
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