루게릭병 환자 중 5~10%는 특정 유전자에 변이가 일어난 것이 원인인 유전형 루게릭병Familial ALS를 앓고 있습니다. 부모로부터 자녀에게 변이된 유전자가 전달되면서 질환이 유발될 수 있습니다. 그러나 모든 루게릭병 환자의 자녀가 같은 질환을 겪지는 않으며, 어떤 유전자 변이를 전달받았는지에 따라 자녀가 질환을 겪을 수도 있는 확률이 달라집니다. 따라서 환자와 가족들의 유전자 검사를 통해, 자녀에게서 질환이 나타날 수 있는 확률을 파악하는 것이 매우 중요합니다.
유전형 루게릭병이 아닌 90~95%의 환자는 산발형 루게릭병Sporadic ALS을 앓고 있으며, 이는 여러 요인이 복합적으로 작용하여 질환이 나타난 것을 의미합니다. 산발형 루게릭병 환자의 경우, 가까운 가족 중에 루게릭병 환자가 또 나타나는 것은 극히 드뭅니다. 산발형 루게릭병이 나타나게 되는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 질병이 발생할 확률을 높인다는 것은 알려져 있습니다. 연구 결과를 통해 산발형 루게릭 환자의 유전자에서도 유전형 루게릭병과 관련된 유전자 변이가 관찰되고 있습니다.
한국 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구는 유전형 루게릭병이 3.2%, 그리고 산발형 루게릭 환자는 96.8%로 산발형이 압도적으로 더 많다는 것을 밝혔습니다. 더불어 전 세계 데이터와 비교했을 때에도 우리나라에 산발형 루게릭병 환자가 더 많이 보고되었다는 것을 알 수 있습니다.
유전형과 산발형 루게릭병 모두 변이된 유전자에 따라 증상의 시작부위, 발병 시점, 진행 정도 등이 다를 수 있습니다. 물론 질환의 원인은 유전적 요인만으로 설명되기 어렵지만, 유전자 변이가 영향을 끼친 환자의 경우에는 유전자 치료가 큰 도움이 될 수 있습니다. 각 환자마다 변이된 유전자가 다를 수 있기 때문에 유전자 검사를 통해 변이된 유전자를 찾아내어, 그에 맞게 치료를 받고 가족 계획을 세우는 것이 효과적입니다. 더불어 유전자 검사를 통해 세계적으로 활발히 진행중인 치료제 연구에 참여하여 적합한 치료제의 개발에 기여하는 것이 루게릭병을 이겨내는 데에 매우 큰 힘이 됩니다.
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