매년 상·하반기 희귀질환에 대해 안내하는 질병관리청이 이번 달 ‘불완전상아질형성’을 소개했다.불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전질환으로 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환이다. 주요 증상은 반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아가 특징이다. 치아가 정상보다 약하여 마모에 취약하고 치아 깨짐이 발생할 수 있으며 때때로 치아 끝부분(법랑질)의 깨짐(결함)이 동반될 수 있다.불완전상아질형성은 과거병력, 임상증상 및 검사결과를 바탕으로 치과용 X-ray를 통해 진단하며, 혈액검사를 통해 유전적 돌연변이 여부 검사도 진행한다....
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