가족성 고콜레스테롤혈증 지침 변경…pcsk9 전진 배치

한국지질·동맥경화학회가 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial hypercholesterolemia, FH)에 대한 지침을 개정했다. 가장 중점적인 변화는 치료지침으로 유전성 질환으로 중증의 동맥경화를 일으키는 질환 특성상 고강도 스타틴를 활용한 조기 치료 및 콜레스테롤 저하에 강력한 효과를 지닌 PCSK9 억제제를 스타틴에 병용할 수 있다고 제시했다.1일 의학계에 따르면 한국지질·동맥경화학회는 2022년 가족성 고콜레스테롤혈증 관리 합의문을 마련하고 내과학회지 KJIM 8월호에를 통해 이를 발표할 예정이다.LDL 대사 관련 유전자 이상으로 발생하는 FH는 유전성 질환으로 양쪽 유전자에 이상이 있는 경우 LDL-C가 500~900mg/dL까지 상승하는 등 중증의 동맥경화를 유발해 조기 발견과 조기 개입이 중요하다.진단 기준에는 임상 소견, 가족력 또는 LDL 대사 관련 유전자인 LDLR, APOB 또는 PCSK9의 이상 여부를 확인해야 한다.학회는 LDL-C ≥ 190mg/dL 또는 조기 관상동맥질환(CAD)과 CAD나 중증 고콜레스테롤혈증 가족력이 있는 성인에서 더치 또는 사이먼 브룸(Dutch, Simon Broome) 기준을 활용해 진단할 수 있다고 제시했다. 유전자 검사에는 LDLR, APOB, PCSK9의 3가지 유전자가 포함되지만 변이가 없더라도 FH 진단을 배제할 수 없다. LDL-C ≥ 190 mg/dL이고 FH 가족력이 있는 성인의 경우 유전자 검사가 권장될 수 있다.합의문 중 일부LDL-C 수치 측정은 FH의 조기 발견 및 치료에 매우 중요하다. 학회는 조기 CAD(남성에서 55세 미만 또는 여성에서 60세 미만) 또는 성인에서 190 mg/dL 이상, 소아에서 150 mg/dL 이상 LDL-C의 심각한 상승이 있을 경우, 또는 가족력이 있는 경우 스크리닝 대상으로 지목했다.조기 치료가 중요한 만큼 치료는 고강도 스타틴으로부터 시작해 에제티미브, PCSK9 억제제 순의 병용이 권장된다. 지질 저하 요법의 조기 시작과 다른 위험 요인의 제어가 중요하기 때문에 1차 약제는 스타틴, 이후 필요에 따라 에제티미브, PCSK9 억제제 순으로 추가할 수 있다.이상적인 치료 목표는 심혈관질환이나 주요 위험 인자가 있을 경우 LDL-C의 55mg/dL 미만 유지, 없을 경우 70mg/dL 미만 유지이지만 보통 LDL-C 수치의 50% 감소와 같은 덜 엄격한 목표도 현실적인 목표로 활용될 수 있다.학회는 ...