내 아이의 작은 간에 담즙이 정체돼 있다면 의심해볼만한 유전성희귀질환이 있다. 바로 보인자인 부모 모두에게 유전자를 하나씩 받았을 때 걸리는 상염색체열성유전질환인 진행성 가족성 간내 담즙정체증(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC)이 그것이다.서울대병원 소아청소년과 고재성 교수는 PFIC에 대해 서울대병원 간이식팀 유튜브 채널 '간들간들' 에서 "간에서 담즙을 장으로 배출시키는데, 담즙 배출에 관련되는 단백질에 문제가 생겨서 간에서 담즙이 정체가 되고 간경변으로 계속해서 진행하...
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