파브리병(FD)은 X-연관 유전 질환으로, α-갈락토시다제 A(GLA) 활성의 결핍을 초래합니다. 일본 FD 환자들 사이에서 비교적 흔한 R112H 돌연변이는 늦은 발병형, 거의 정상에서 경미한 lyso-Gb3 상승, 그리고 경미한 임상 증상으로 특징지어집니다. 환자는 신장 관련 증상만을 보였으며 다른 장기 손상은 없었습니다....
기사 원문 보러가기글로벌 뉴스는 현재 시범 서비스 운영 중으로 기사 품질과 번역은 지속적으로 개선 될 예정입니다. 글로벌 뉴스는 사용자가 선택한 질환에 관련된 기사를 Google News의 RSS를 통해 제공합니다. 기사의 제목과 설명은 Google News RSS를 기반으로 하기에 원문 기사 내용과 다소 차이가 있을 수 있습니다. 중요한 정보 활용 시에는 기사 원문 확인이나 전문가 상담을 권장합니다. 기사 원문에 대한 책임은 원출처에 있으며, 레어노트는 기사의 정확성이나 신뢰성에 대해 책임지지 않습니다. 외부 사이트 이동 시에는 해당 사이트의 내용 및 보안 책임이 있음을 유의해 주시기 바랍니다.