[메디칼업저버 박선재 기자] 신장 사구체기저막의 주요 구조 성분인 4형 콜라겐을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전형 만성신장병인 알포트 증후군 치료제 개발이 한창이다. 알포트 증후군은 신장이 노폐물을 혈액 밖으로 걸러내는 능력을 점차 잃어 혈뇨, 말기 신장병이 발생하고 만성적 투석 치료 또는 신장 이식이 필요할 수 있는 질환이다.정확한 환자 수나 유병률이 알려지지 않은 상태고, 만성신장 환자 약 1~2%가 알포트 증후군인 것으로 알려졌다.문제는 알포트 증후군으로 인한 만성신장병 치료 용도로 승인된 치료제는 없다...
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