다친 데가 없는데 손발에 타는 듯한 통증을 느끼거나 이유 없이 자주 복통을 호소하는 아이를 보면 꾀병이라고 오인하기 쉽다. 특이하리만큼 땀이 잘 나지 않지만 조금만 뛰어도 죽을 것 같다며 체육시간을 습관적으로 빼먹으려는 아이도 마찬가지다. 별 문제가 아닌 것 같고 아이가 꾀병을 부린다고 생각하는 이런 증상은 유전성희귀질환 '파브리병'을 앓는 아이에게 나타나는 특징이다. 파브리병은 당지질, 당단백질로부터 말단 알파갈락토실 부분을 가수 분해하는 글리코사이드 가수 분해 효소인 '알파갈락토시다아제'가 없거나 감소돼 당지질이라는 대사물질이...
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