두 명의 비증후성 망막색소변성증(RP) 환자에서 진행성 망막 변성이 확인되었습니다. 엑솜 시퀀싱을 통해 INPP5E 유전자에서 새로운 변이가 발견되었으며, 이 변이가 비증후성 RP의 병원성 원인으로 추정되었습니다. 그러나 결정적인 증거는 부족하여, 연구팀은 'ALPACA' 섬모 표현형 도구를 사용하여 추가 증거를 확보하기로 했습니다....
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