프로피온산혈증(Propionic acidemia)은 상염색체 열성 유전을 하는 소아 초희귀질환이다. 10만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 발린 및 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌 등과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소가 결손되면서 혈액 내 프로피오닌산이 축적돼 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등 여러 증상이 나타난다....
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